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肢帯型筋ジストロフィーlimb-girdle muscular dystrophy

概要

Duchenne型、顔面肩甲上腕型、先天型にあるような臨床診断的特徴を欠く筋ジストロフィーにつけられた臨床診断名

病因

遺伝子変異による遺伝性筋疾患であるが、本疾患の原因は多岐にわたっており、多くは常染色体劣性遺伝形式（２型）を示す、まれには優性遺伝（１型）の場合もある。筋生検や遺伝子解析を行っても半数以上の人は原因不明である

臨床症状

優性遺伝をとるものはきわめてまれである。原因が多岐にわたるために臨床症状も幅がある。常染色体劣性遺伝の患者の場合には、発症年齢は小児期から５０歳代以降までと幅がある。無症候性の項クレアチンキナーゼ血症の場合や、デュシェンヌ型と変わらぬ重症の経過をとる場合もあるが、デュシェンヌ型よりも臨床経過は軽く、進行も遅いことが多い。下肢帯筋が好んで侵されるので、走れない、転びやすい、階段昇降困難などが初発症状となり、Gowers徴候が陽性となる。下腿の仮性肥大はないかあっても軽度である

診断

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治療

根本的治療法は現在までのところ見いだされていない。必要に応じて、リハビリテーション、呼吸障害や側弯に対する治療が行われる

予後

心合併や慢性呼吸不全の合併も比較的少ないので、生命的予後はよいとされている

参考文献

大矢寧．肢帯型筋ジストロフィー．埜中征哉（監）、小牧宏文（編）　小児筋疾患診療ハンドブック　診断と治療社　110-15, 2009

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