れーべるいでんしせいししんけいしょう

レーベル遺伝性視神経症Laber'shereditary optic neuropathy

概要

細胞のなかでエネルギー産生を行う、 ミトコンドリア という器官の遺伝子の異常により、 網膜 の一部の細胞が選択的に障害される病気です。男性に多い疾患で、10〜30歳代に発症の大きなピークがあり、40歳代前後にもう一つのピークがあります。
発症すると数週間から数ヶ月の間に、両眼の視力低下、中心部の視野欠損が起こります。

罹患数

ヨーロッパではいくつかの統計で、人口10万人あたり2-3人と推測されています。また国内では、2015年に全国ではじめて本格的な調査が行われ、患者数は約10000人前後と推測されています。

疫学

ミトコンドリア遺伝子に 変異 を持つ人に発症しますが、 遺伝子の変異 があるからといって全員が発症するわけではなく、何らかの環境因子など、他の要因が加わって発症すると予測されています。

原因

ミトコンドリアの遺伝子変異があり、かつ何らかの発症要因が加わったときに発症します。発症要因として酸化ストレスとの関連が予測されています。とくに喫煙が発症と進行に関連していることが報告されているほか、薬剤やホルモンなどとの関連も予測されていますが、その他のことはまだよく分かっていません。

遺伝

ミトコンドリア遺伝子は原則として、すべて母親から受け継ぎます。従って母親から子に遺伝し、父親からは遺伝しないと考えられています。ですので、発症者は男性に多いのですが、男性患者の子孫には病気は受け継がれません。

症状

片眼の視力低下と中心部の視野欠損から始まり、数週間から数ヶ月の間にもう片眼にも同じ症状が起こります。

治療法

現在、コエンザイムQ10の誘導体であるイデベノンの有効性が示されつつあります。
研究レベルでは、イデベノンはミトコンドリアのエネルギー産生を助け、網膜の細胞を細胞死から守る働きがあることが分かっています。実際の患者の方で有効かどうかは、内外で調査が進んでいるところです。
この他、コエンザイムQ10、ビタミンC、ビタミンB12の内服や、眼底の血流改善を目的とした点眼薬・内服薬を用いることもあります。海外では治験として、ミトコンドリア遺伝子の遺伝子治療も行われています。

経過

視力低下や視野欠損が進みますが、完全に失明することは非常にまれです。
またまれですが、一部の症例では、視力が部分的ないしおおむね元通りに改善することもあります。

患者さんに知って欲しいこと

喫煙が発症と進行のリスクになることが証明されていますので、禁煙が重要です。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。