あいしーえふしょうこうぐんICF症候群ICF syndrome
小児慢性疾患分類
- 疾患群10
- 免疫疾患
- 大分類2
- 免疫不全を伴う特徴的な症候群
- 細分類15
- ICF症候群
病気・治療解説
概要
DNAメチル化異常を基盤とした特徴的な身体所見を呈する免疫不全症である。
病因
DNAメチル化に重要なDNAメチルトランスフェラーゼ-3bをコードするDNMT3B遺伝子変異による。常染色体劣性遺伝形式をとる。
疫学
稀な疾患である。
臨床症状と検査所見
A．臨床症状
1. 特徴的顔貌
眉間解離、低位耳介、巨舌
2. 易感染性
3. 栄養吸収不全
B. 検査所見
1. T細胞数は減少あるいは正常
2. B細胞数は減少あるいは正常
3. 低ガンマグロブリン血症を呈する。
治療
免疫不全状態の程度により、ガンマグロブリン補充療法などによる感染症予防と治療を行う。
合併症
栄養吸収不全を合併することがある。
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