こうさんきゅうぞうかしょう

好酸球増加症hyper eosinophilic syndrome

好酸球性消化管疾患

概要

末梢血中の成熟好酸球が1500個/mm3以上に増加し、組織に浸潤して臓器障害を生じる。

病因

一部の症例では異常な表面形質を有するTリンパ球が増殖し、これらがIL-5などの増殖因子を大量分泌して好酸球増加症の原因となる。一部症例ではチロシンキナーゼ阻害薬であるイマチニブにより好酸球の増加が抑制され、チロシンキナーゼとして恒常的に活性化しているFIPIL1-PDGFRαなどの融合遺伝子が病因としても考えられている。しかしFIPIL1-PDGFRαの融合mRNAが検出されないにも関わらずイマチニブに感受性のある、イマチニブ作用チロシンキナーゼが不明な症例も存在する。

疫学

非常にまれな疾患であり、日本における患者数についての報告はない。海外ではおおよそ100万人に１～２人程度の発症率と推測されている。男女比は9：1と男性に多い。

臨床症状

主に20～50歳で発症する。偶然発見されるものから緊急入院を要するものまで病状は幅広い。すべての臓器に好酸球が浸潤し、心臓障害（心内膜炎、心筋障害、心不全）、呼吸器障害（胸膜炎）、肺浸潤、関節病変、皮膚症状、中枢神経障害、消化管障害、腎障害を生じうる。貧血、血小板減少を伴うことが多く、約1/3の症例でIgEの上昇が認められる。また、凝固機能が亢進していることが多い。

治療

FIPIL1-PDGFRα遺伝子融合例ではイマチニブが著効する。一部のFIPIL1-PDGFRα融合遺伝子陰性例においても有効であるが、その適応は定まってはいない。チロシンキナーゼ阻害剤の効果が乏しい場合は、好酸球による臓器障害予防のためステロイドが用いられ、効果不十分ならヒドロキシカルバミド、シクロスポリン、インターフェロンα、その他の抗がん剤などを用いる。

合併症

心合併症が50～70％と高率で重篤である。好酸球蛋白による心内膜の線維化・肥厚による心筋症から心不全へ至る。血栓症、塞栓症などの血管病変、肺浸潤影や胸水貯留、皮膚へ浸潤による皮疹、血管性浮腫、皮膚潰瘍、神経浸潤によるてんかんや行動異常、感覚障害、多発神経炎を合併することがある。

成人期以降の注意点

妊娠、出産時には、主治医にも相談する。

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。