1. HOME
  2. 片側巨脳症

へんそくきょのうしょう
片側巨脳症hemimegalencephaly

指定難病136

片側巨脳症

ピックアップ・イベント

ニュース一覧

イベント一覧

この疾患に関するピックアップ記事、イベントはありません

実施中の治験/臨床試験

検索結果は見つかりませんでした。

クローリングニュース

病気・治療解説

概要

片側巨脳症は、先天的に片側の大脳半球が異常に大きく形成される病気で、てんかん発作、発達の遅れ、手足の麻痺などの症状を特徴とします。

罹患数

稀な病気のため正確な患者さんの数はわかりません。全国で数十人〜数百人程度と予想されます。

疫学

生まれた直後にてんかん発作でみつかる場合が多いです。また 結節 性硬化症、伊藤白斑などの 神経皮膚症候群 がある人に多いといわれていますが、特に他の病気を持たない場合にも起こります。

原因

この病気は片側の脳が異常に大きく形成されるために起こりますが、その原因はよくわかっていません。脳ができる過程で何らかの遺伝子的異常や脳の損傷があったため生じたのではないかとの推定もあります。

遺伝

同じ家族内でこの病気があった例は、一卵性双生児を除きほとんど知られていません。基本的に遺伝はしないとされています。

症状

てんかん発作、発達の遅れ、及び不全片麻痺などの症状が特徴です。しばしば発作が頻発し脳全体に拡がった脳波異常が続くてんかん性脳症という状態になります。その場合は発達の遅れが顕著になります。

治療法

てんかん発作に対しては、様々な抗てんかん薬で治療します。また抗てんかん薬で発作が治まらない場合には、外科治療(半球離断術など)が行われます。

経過

発作が止まらない場合は発達の遅れが進行しますが、外科治療などで発作を止めることで発達の改善を期待することもできます。

患者さんに知って欲しいこと

てんかん発作や発達の遅れへの対応、及び手足の運動障害への対応が必要です。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。