どうけしようぎょりんせん

道化師様魚鱗癬harlequin ichthyosis

概要

先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、出生時には、すでに全身が厚い板状の角質に覆われている。皮膚の深い亀裂、眼瞼外反、口唇の突出・開口が特徴的である。最重症型の魚鱗癬と考えられている[1][2]。

疫学

常染色体劣性遺伝であり、正確な患者数の統計はないが罹患率は約30万人に１人と言われている。

病因

表皮細胞の脂質輸送を担っている蛋白質をコードするABCA12の遺伝子変異による。皮膚表面のバリア機能にとって重要な表皮細胞間脂質が層板顆粒から表皮細胞間に分泌されなくなって、表皮細胞内に脂質がたまり、その結果、皮膚のバリア機能障害と厚い角層を生じると考えられている[1][2]。非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の場合と異なり、ABCA12の機能はほぼ完全に失われていることが多い。

症状

出生時に既に認められる全身の高度な過角化と板状の厚い鱗屑、乾燥とともにこれに亀裂を生じるようになる。重篤な眼瞼外反と口唇の突出開口、顕著な耳介変形も生じる。新生児期に呼吸不全が認められることはあるが、一般的に他臓器合併障害が認められない[1][2]。
しかしながら、皮膚のバリア機能の障害により、水分、蛋白質の喪失、体温の調節異常や種々の感染症を来す。電顕所見では、異常な層板顆粒と脂肪滴が多数みられる[1][2]。

診断

出生時から見られる最重症の魚鱗癬の臨床所見から確定診断が可能である[2]。
詳細は小児慢性特定疾患『診断の手引き』を参照のこと。
診断手引きはこちら

治療

新生児期は、輸液・呼吸管理、正常体温の維持、皮膚の感染のコントロールなどの保存的治療が主体。皮膚には、保湿剤やワセリン等の外用による対症療法を行う。近年、新生児期からのレチノイド全身投与療法が有効であった症例も多く見られるようになった。

予後

出生時の症状は非常に重篤であり、これまでは脱水、感染症、呼吸困難などにより生後数日以内に死亡していたが、レチノイド投与などの治療法と新生児集中治療室の管理技術の進歩により生存する症例も増えてきている。厚い角質に被われた重篤な時期を過ぎた後は、先天性魚鱗癬様紅皮症を呈するようになる。

参考文献

1) 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/entry/589
2) 秋山真志：道化師様魚鱗癬の治療のための指針の作成と新規治療戦略の開発. 厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）平成22-23年度　総合研究報告書, 2012.

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。