とうげんびょうよんがた

糖原病Ⅳ型Glycogen storage disease type IV

概要

糖原病IV型はグリコーゲン分枝鎖酵素欠損による常染色体遺伝性疾患で、組織に分枝鎖の少ないアミロペクチン様グリコーゲンが蓄積する。肝脾腫、筋力低下などを発症する。肝臓や筋の組織病理での特徴的な所見から診断に至ることが多い。臨床病型には①肝型（重症肝硬変型）②非進行性肝型　③致死新生児神経・筋型　④幼児筋・肝型　⑤成人型（ポリグルコサン小胞体病）がある。

疫学

有病率は60万人から80万人に１人程度と推測される。

病因

α1,6部位のグルコースにグルコースポリマーを転移する酵素であるグリコーゲン分枝鎖酵素が欠損するため、組織に蓄積した分枝鎖の少ないアミロペクチン様グリコーゲンが組織障害性に作用することにより、肝脾腫、筋力低下などが出現する。原因遺伝子は染色体3p12.2に存在するGBE1で、ホモ接合または複合ヘテロ接合の変異により発症する。

症状

① 肝型（重症肝硬変型）は、低血糖は認めず、乳児期に進行する肝不全、肝硬変、脾腫、筋緊張低下を示す。肝硬変、門脈圧が徐々に亢進する。② 非進行性肝型は、肝機能異常のみで肝硬変を示さない。③ 致死新生児神経・筋型は、胎児期の無動や、生下時から重度の筋緊張低下筋力低下などの神経症状をきたし、致死性の経過をとる。④ 幼児筋・肝型は筋力低下および肝機能異常をきたす。⑤ 成人型は40歳以降に認知症や神経症状を呈する。

診断

診断の手引き

治療

治療は対症療法を行う。

予後

糖原病IＶ型の臨床像のスペクトラムは広く、病型により予後は多様である。肝型では、アミロペクチン様のグリコーゲンが蓄積する結果、進行性の肝腫大を呈し、典型例では5歳までに肝硬変が進行する。致死新生児神経・筋型は早期に死に至る。

成人期以降

肝に症状が発現する場合には、肝障害の進行に注意が必要である。成人型ポリグルコサン病では、認知障害の進行など対応が必要である。

参考文献

1）Selby R, et al: A.Liver transplantation for type IV glycogen storage disease. N Engl J Med. 1991；3;324:39-42.

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