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きょだいりんぱかんきけい
巨大リンパ管奇形giant lymphatic malformation

指定難病278

他に、巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)もあります。

巨大リンパ管奇形
頚部顔面病変

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病気・治療解説

概要

「リンパ管奇形」は従来「リンパ管腫」と呼ばれていた病変のことで、最近病名が徐々に入れ替わりつつあります。体の中にはリンパ(液)が流れるリンパ管のネットワークがあります。これは血管のように全身に張り巡らされており全身の組織で発生したリンパを集めて血液に戻す回路です。リンパ管腫はこのリンパ管が袋状に膨らんだ大小の病変がいくつも集まってできた病変です。
この疾患は全身に生じうるものですが、特に首や顔の辺りに出来る巨大な病変は、呼吸困難など生命にかかわる 重篤 な症状を生じることもあります。

罹患数

平成21年以降におこなわれたいくつかの全国調査結果から約600名と推定されています

疫学

患者さんは子どもが多いです。母親の胎内ですでに病変ができていると考えられます。したがって生まれたときにすでに病変を持っていることが多く、また生まれたときに分からなくてもこどものうちに発症することが非常に多いです。しかし一部に胸の中やお腹のなかに病変があって成人になって症状がでたり、偶然他の目的の検査で発見される場合もあります。
また元の病変が大きい場合には完全な治療が難しく、成人しても病気とともに歩んでいる方もおられます。

原因

原因は分かっていません。母の妊娠中の生活や喫煙、飲酒などの普段の生活習慣との関係も知られておりません。様々な要因が重なって一定の確率で発生するものと考えられます。

遺伝

親子・親類内の発症は報告がなく、また疾患の発生と確実に関係する遺伝子も明らかにされていません。現時点では遺伝はしないと考えられます。

症状

もともと腫瘤を形成しており、左右のバランスを欠いたりして、整容性が問題とされます。経過中には特に誘因なく病変の中に出血したり、感染を起こしたりすることがあり、そのときは急速に腫れて、発熱や痛みを伴うこともあります。特に感染の場合には、全身のだるさや悪寒などの強い症状が出たり、病変部が赤くなったりして触れると強く痛んだりします。
また急速に腫れてきた場合、普段と比べて息を吸い込みにくくなったり飲み込みにくくなることがあります。

治療法

大きく分けて3種類あります。
一つは外科的切除です。
もう一つは 硬化療法 です。硬化剤には最も良く使用されるOK-432(ピシバニール)の他、ブレオマイシン、アルコール、抗癌剤、高濃度糖水、フィブリン糊などがあります。
それから効果ははっきりせず、議論が分かれるところではありますが、様々な薬物による内科的療法があります。

経過

多くは体の成長と同じペースで大きくなります。つまり病変の占める部分は変わりません。切除や硬化療法により完治することもありますが、全く治療が困難であることもあり、全般的にはある程度の病変が残っており、病変と付き合いながら生活していくことが多いのが現状です。

患者さんに知って欲しいこと

病変が顎の下、首にある場合、特に気を付けねばならないことがあります。患者さんによっては病変が喉の奥の方や舌の奥の方にも広がっていることがあり、この場合には病変が喉の内側に張り出してくるため気道が狭くなり、呼吸困難に陥ることがあります。赤ちゃんの場合には、訴えることはできませんが、哺乳が弱くなったり続けて飲めなくなったり、いびきが目立つようになったり、息を吸うときに胸が大きくへこんだりするような変化が出ます。外から見て病変が普段より腫れる場合に特に気を付ける必要があります。
その他病変の部位にかかわらず突然起こりうることとして腫れて痛みを生じたり発熱したりすることがあります。また色調が青黒く変わったり、赤く熱を持つこともあります。これは内出血や感染によるもので治療を要することもあるので受診を勧めます。患部を強く打撲することは出血の原因になりうるので出来るだけ避けると良いでしょう。しかしながら明らかな原因がなくとも自然に起こってしまうことが多いようです。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。