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脆弱X症候群関連疾患fragile X syndrome associated diseases

指定難病205

脆弱X症候群関連疾患
脆弱X随伴振戦/失調症候群

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病気・治療解説

概要

脆弱X症候群はFMR1遺伝子と呼ばれる遺伝子の異常により、幼少期から知能の障害などがある病気です。脆弱X随伴振戦/失調症候群(FXTAS(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome))は同じFMR1遺伝子の異常ですが、幼少期にはまったく問題がなく中年以降からパーキンソン病と似た症状が出てくる、脆弱X症候群に関連した病気です。

罹患数

日本での調査が行われておらず、患者数は未定です。

疫学

中年以降にパーキンソン病などに似た症状をもつ人の中に、この病気があります。

原因

この病気は、脆弱X症候群と同じく、X染色体に存在しているFMR1遺伝子の異常が原因です。脆弱X症候群では、FMR1遺伝子の一部(CGG)がとても長く(200回以上)なりますが、FXTASでは、それほど長くはなりません(55~200回)。脆弱X症候群ではFMR1遺伝子が働かなくなるのですが、FXTASではFMR1遺伝子は働いています。原因の遺伝子は一緒ですが、脆弱X症候群とは全く違う 機序 で病気になります。


図1 脆弱X随伴振戦/失調症候群の遺伝子の異常

遺伝

正常よりもやや長い中間型(40~54)の繰り返し配列が、子孫に受け継がれていくうちに次第に延長し、 保因者 (55~200)となると考えられています。保因者の繰り返し配列が子どもに伝わると、脆弱X症候群(200以上)の患者になります。

症状

50歳を過ぎてから、体のふらつき、ぶるぶる震えるなどのいわゆるパーキンソン病に似た症状が出てきます。さらに、認知症などの症状も伴ってきます。

治療法

現段階では、症状を改善させる本質的な治療法はありません。症状に応じた対症療法が行われます。

経過

だんだんと症状が進行します。

患者さんに知って欲しいこと

体の動きが不自由になるので、転倒による打撲、骨折に注意が必要です。また、記憶や遂行能力が障害されることもあります。

※ 難病情報センター(http://www.nanbyou.or.jp/)より、許可をいただき掲載しております。