だうんしょうこうぐん

ダウン（Down）症候群Down syndrome; trisomy 21

患者数

最も頻度が高い染色体異常の１つ。頻度は1/600-800

概要

1866年 Downにより臨床症状が記述された。1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。染色体検査により確定診断する

原因

21トリソミー（症候群）は、21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である

症状

筋緊張低下、関節弛緩、活気のなさや小頭傾向、後頭部扁平、大泉門開大、丸い顔、平坦な顔、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、短い鼻、下向きの口角、舌挺出、小さい耳、後頸部皮膚のたるみ、単一掌屈曲線、5指短小および内弯、ⅠⅡ趾間解離、脛側弓状紋、発育の遅れ

合併症

先天性心疾患（心内膜床欠損症や心室中隔欠損症など）
消化器疾患（十二指腸閉鎖や鎖肛など）
環軸椎（亜）脱臼
一過性骨髄増殖症、白血病など

神経系：けいれん発作、20歳代を中心としての社会性に関連する能力の退行様症状

眼科：屈折異常、白内障、斜視など

耳鼻咽喉科：中耳炎、難聴、閉塞性無呼吸など

その他：歯科的問題、排尿機能障害、甲状腺機能異常症、性腺機能不全症など

治療法

症状・年齢に応じて、適切な臨床検査や治療をタイムリーに行う必要がある

参考文献

『標準小児科学』 医学書院. 2013
.『今日の小児治療指針　第15版』　医学書院. 2012

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。