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せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん
先天性筋無力症候群congenital myasthenic syndrome

指定難病12

先天性筋無力症候群
終板アセチルコリン受容体欠損症
スローチャンネル症候群
ファーストチャンネル症候群
ナトリウムチャンネル筋無力症
終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症
発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症

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病気・治療解説

概要

神経から筋肉へ命令が伝わる部分を神経筋接合部と言い、すべての骨格筋(手足や体を動かす筋肉)にあります。この神経筋接合部には多数のタンパクがそれぞれ重要な役割を果たしています。このタンパクのひとつを生まれつき持たない、または、ひとつのタンパクの機能に異常があると、神経筋接合部の信号の伝達がうまくできなくなります。つまり、運動神経の筋肉を動かしなさいという命令が神経筋接合部で途切れることになります。

罹患数

世界中で600名ぐらいいると言われています。日本では10名ぐらいです。

疫学

男女差はありません。生まれた時に泣き声が小さかったり、母乳を飲む力が弱かったり、時には自分でうまく呼吸ができなくて機械で呼吸の補助をする必要があることもあります。しかし、生まれた時のこれらの症状は必ずしも出るものではありません。また、生まれた時のこれらの症状がすぐに軽くなり幼稚園から大人までの幅広い期間で筋肉の力が弱いことに気づくことがあります。

原因

神経筋接合部のタンパクをつくる遺伝子の塩基が変わること(塩基置換)が原因です。

遺伝

はい。ほとんどの先天性筋無力症候群は劣性遺伝ですから、父方と母方の両方の遺伝子の塩基置換がある時だけに発症します。優性遺伝をする先天性筋無力症候群もあります。優性遺伝の場合には、父方と母方のいずれか一方の遺伝子に塩基置換があるだけで発症します。特に優性遺伝の場合には幼小児期には症状が全くなくて大人になってから症状がでることが多いです。

症状

手足・顔・体幹(胸や腰)の筋肉に力が入らなかったり筋肉が疲れやすくなります。眼を動かす筋肉やまぶたを上げる筋肉にも同じような症状がでます。また食べ物をかむ力や飲み込みが悪くなることもあります。

治療法

先天性筋無力症候群にはいろいろなタイプがあります。タイプによって治療薬がよく効くものから有効な治療方法がないものまでいろいろです。

経過

一般に年を取るととともに悪くなることはないことが多いのですが、タイプによってまた人によって悪くなることもあります。小さいころに夜間に突然に呼吸困難になることもありますので呼吸モニターをつけて寝ることが必要なタイプもあります。

患者さんに知って欲しいこと

過労をさけてください。多くのタイプでは入浴などで体温が上がると筋力低下が悪くなりますが、体を温めた方がよいタイプもあります。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。