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せんてんいじょうしょうこうぐん
先天異常症候群congenital anomaly syndrome

指定難病310

先天異常症候群
1q部分重複症候群
9q34欠失症候群
コルネリア・デランゲ症候群
スミス・レムリ・オピッツ症候群
微細欠失症候群等症候群

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病気・治療解説

概要

先天異常とは、生まれつきの疾患が特定の臓器に限られるものと、複数臓器に認めるものの2つに大きく分けることができます。このうち、後者を先天異常症候群といいます。いずれも、正しく診断がつくことによって合併症の発症を予見することができ、発症の回避ないし症状の軽減が期待できます。

罹患数

先天的な疾患は新生児の約5%に存在すると言われています。そのうち、染色体に変化をもつ疾患が約5%、遺伝子に変化を伴う疾患が約15~20%を占め、約半数は現在のところまだ原因がわからない疾患となっています。

原因

先天異常症候群の多くは染色体または遺伝子に生まれつきの変化を認めることが多いことが知られています。

治療法

疾患に対する特別な治療薬はありません。早期からの療育訓練が重要です。症状・合併症に合わせた治療を行います。

患者さんに知って欲しいこと

医療的なケアが必要な症状については主治医と相談の上、定期的な通院や治療が必要です。患者さんの状況に応じた支援が望まれます。

※ 難病情報センター(http://www.nanbyou.or.jp/)より、許可をいただき掲載しております。