しとりんけっそんしょうシトリン欠損症Citrine deficiency
指定難病318
小児慢性疾患分類
- 疾患群8
- 先天性代謝異常
- 大分類1
- アミノ酸代謝異常症
- 細分類17
- シトリン欠損症
シトリン欠損症
新生児肝内胆汁うっ滞
成人発症II型シトルリン血症
実施中の治験/臨床試験
募集中
- シトリン欠損症患者に対するトリヘプタノイン治療の安全性と有効性の評価｜シトリン欠損症｜令和6年10月8日公表
- シトリン欠損症の治療法の確立：適応・代償期の有症状者と成人発症2型シトルリン血症に対する中脂肪酸の...｜シトリン欠損症｜平成31年4月10日公表
（最終更新：2024年10月15日）
