そのた、じょうせんしょくたいいじょう （うぃりあむずしょうこうぐんおよびぷらだー・うぃりしょうこうぐんをのぞく。）9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ（Williams）症候群及びプラダー･ウィリ（Prader-Willi）症候群を除く。）Chromosomal abnormalities; Autosome
小児慢性疾患分類
- 疾患群13
- 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
- 大分類1
- 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
- 細分類15
- 9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ（Williams）症候群及びプラダー･ウィリ（Prader-Willi）症候群を除く。）
病気・治療解説
患者数
染色体異常の頻度は全出生児では0.6～0.8%と推計されているが、そのうち頻度の高いものを除くと約3,500人と考えられる。
概要
常染色体（1～22番染色体）の数的異常・構造異常もしくはインプリンティング異常により発症する先天異常症候群である。異常が認められる部位の大きさや重複もしくは欠失など異常の種類により、症状の程度は異なる。
原因の解明
常染色体（1～22番染色体）の数的異常・構造異常もしくはインプリンティング異常により発症する先天異常症候群である。
主な症状
重複もしくは欠失している領域、またはインプリンティング異常を示す領域により、症状の程度は様々であるが、大部分の患者は複数にわたる臓器の障害を合併している。
主な合併症
成長障害・発達の遅れに加えて心疾患、中枢神経障害、呼吸障害などを合併する。慢性的かつ持続的な疾患であり、生活面での長期にわたる支障を来たす。
主な治療法
染色体異常の部位に応じて特有の合併症が知られていることがあり、その早期発見・早期治療が有用である。
研究班
先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
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