1. HOME
  2. 脳腱黄色腫症

のうけんおうしょくしゅしょう
脳腱黄色腫症cerebrotendinous xanthomatosis

指定難病263

脳腱黄色腫症
27-ヒドロキシラーゼ欠損症

ピックアップ・イベント

ニュース一覧

イベント一覧

この疾患に関するピックアップ記事、イベントはありません

実施中の治験/臨床試験

掲載されている試験情報についてはこちら
1件の検索結果
募集状況試験名リンク先最終更新日

募集中

原発性脂質異常症の予後実態調査(PROLIPID)2020・12・18

クローリングニュース

病気・治療解説

概要

体内にコレスタノールが蓄積することにより多彩な症状を呈する疾患です。

罹患数

現在まで世界で150-200例ほど報告されている極めてまれな疾患です。

疫学

遺伝性の疾患ですが突然 変異 により発症することもあると考えられています。

原因

ステロール27位水酸化 酵素 の欠損によりコレステロールから胆汁酸への転換が十分にできなくなることでコレスタノールが蓄積することによります。

遺伝

常染色体性劣性遺伝の形式で遺伝します。

症状

初発症状としてはアキレス 腱黄色腫 が多くの場合認められます。その他、進行性の神経障害(知能低下、錐体路症状、小脳症状など)や若年性白内障、早発性心血管疾患などがあります。

治療法

ケノデオキシコール酸(CDCA)の早期投与により症状の改善が認められたとの報告が認められます。

経過

進行性の神経障害のため日常生活に藤生をきたす場合があります。40-50歳で 虚血 性心疾患などを起こすことが多いと報告されていますが、適切な治療で発症を遅らせることが期待されています。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。