しーでぃーえいとけっそんしょう

CD8欠損症CD8 deficiency

概要

原発性免疫不全症の一疾患であり，CD８の欠失により細胞障害性T細胞の活性化障害をきたす．2001年にスペインから最初に報告され， CD8A遺伝子の変異が同定された．

病因

CD8A遺伝子(2番染色体p11)の変異により生じる常染色体劣性遺伝形式の疾患である．
CD8はαサブユニット2つまたはα・βサブユニット各１つずつから構成され，細胞表面に発現する．CD8βサブユニットの発現はCD8αサブユニットに依存しており，αサブユニットが存在しない場合にはβサブユニットは変性・消失することが示されている．そのためCD8αサブユニットの異常により，CD8は細胞表面に表出しなくなる．
CD8はMHC-class Iを介した細胞障害性T細胞の活性化に重要であり，その障害により細胞障害性T細胞の機能不全を中心とした原発性免疫不全症を発症する．

疫学

非常に稀な疾患であり，世界で数家系・10人程度しか報告されていない．本邦では未報告である．

臨床症状

乳児期・小児期から上気道感染，下気道感染，中耳炎を反復する．成長障害も呈する事が多い．

治療

細菌感染症に対する抗生剤治療や予防的抗生剤治療が推奨されている．造血幹細胞移植が根治治療として考えられるが，これまでは施行されていない．遺伝子治療も理論的には有効と考えられる．

合併症

呼吸器感染の反復による気管支拡張症や呼吸障害
感染症の反復や呼吸障害に伴う栄養障害・成長障害

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。