かるばみるりんさんごうせいこうそけっそんしょう

カルバミルリン酸合成酵素欠損症Carbamoylphosphate synthetase deficiency

概要

尿素サイクルの最初のステップであるアンモニアからのカルバミルリン酸合成を司る酵素がカルバミルリン酸合成酵素1(CPS1)である。CPS1欠損症は高アンモニア血症をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。

疫学

80万人に1人。

病因

CPS1遺伝子の機能喪失型変異に起因する。

症状

生後数日以内に興奮性亢進、哺乳不良、多呼吸、けいれん、後弓反張、、嗜眠・昏睡などをきたす新生児発症例が多い。一部にそれ以降の時期に発症する遅発型がある。

診断

『診断の手引き』参照

治療

・急性期には高濃度のブドウ糖（10％以上）、血液浄化療法[持続血液濾過透析(CHDF)など]
・低蛋白食事療法
・残余窒素排泄促進剤：フェニル酪酸ナトリウム（ブフェニールR）、安息香酸ナトリウム
・塩酸アルギニン(アルギＵR)
・乳児期の肝移植

予後

早期の血液浄化療法の導入などで以前より救命率が上がったものの、神経学的後遺症を残す例も多い。また慢性期でも高アンモニア血症の急性増悪を繰り返すことが多く肝移植の適応である。

成人期以降

移植未施行例は成人期においても低蛋白食事療法、残余窒素排泄促進剤、塩酸アルギニンの治療の継続が必要である。

参考文献

1) 中村公俊　先天代謝異常症の治療指針　尿素サイクル異常症　http://jsimd.net/gicg.html
2) Ah Mew N, et al. Gene Review: Urea Cycle Disorders Overview. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1217/

小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。