ばるでー・びーどるしょうこうぐんバルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群Bardet-Biedl syndrome
小児慢性疾患分類
- 疾患群5
- 内分泌疾患
- 大分類41
- 内分泌疾患を伴うその他の症候群
- 細分類92
- バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群
病気・治療解説
概要
本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが 多いが、それは世界的には肥満のない別の疾患を指すとされる。通常は小児期に発症し、診断されるが、時に成人になってから診断されることもある。
疫学
欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。
原因
原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。
症状
肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。
合併症
肝硬変を合併し、門脈圧亢進症（吐・下血）、高アンモニア血症、肝性脳症（異常行動）を生じる場合がある。
治療法
対症療法が主体。
小児慢性特定疾患情報センターhttps://www.shouman.jp/より、許可をいただき掲載しております。
この疾患に関するピックアップ記事、イベントはありません
