あぺーるしょうこうぐんアペール (Apert) 症候群Apert’s syndrome
指定難病182
他に、アペール症候群もあります。
小児慢性疾患分類
- 疾患群11
- 神経・筋疾患
- 大分類14
- 頭蓋骨縫合早期癒合症
- 細分類36
- アペール (Apert) 症候群
アペール症候群
病気・治療解説
指定難病182のアペール症候群は、頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を伴う疾患群の一つで、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常、および四肢の異常が特徴です。
アペール症候群は、主にFGFR2遺伝子の変異により引き起こされます。約5つのFGFR2変異が報告されており、IgIIドメインの変異が約2/3、IgIIIドメインの変異が約1/3を占めます。
アペール症候群に特有の症状には、骨性合指／趾症、心疾患、肩/肘関節形成不全があります。共通する症状としては、頭蓋縫合早期癒合、水頭症、眼球突出、上顎骨低形成、上気道閉塞、後鼻孔狭窄/閉塞、巨舌、外耳道狭窄/閉鎖、伝音性難聴、脊髄空洞症、軸椎脱臼、頚椎癒合、喉頭気管奇形、精神運動発達遅滞などがあります。
アペール症候群の治療は対症療法であり、主に外科的手術が中心です。乳幼児期から成人期まで複数回の手術が必要で、10回以上の手術を行うこともあります。主な手術には、頭蓋形成術、V-Pシャント術、後頭下減圧術、気管切開術、顔面形成術、後鼻孔狭窄／閉塞解放術、環軸椎固定術、合指症分離術、口蓋形成術などがあります。
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