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ヤング・シンプソン症候群Young-Simpson's syndrome

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ヤング・シンプソン症候群

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病気・治療解説

概要

ヤング・シンプソン症候群は、先天異常症候群の一つで、特徴的な顔貌、精神遅滞、眼瞼裂狭小や弱視・鼻涙管閉塞などの眼症状、内反足、甲状腺機能低下症なその内分泌異常、外性器異常、などを特徴とします。ほかに、羊水過多、新生児期の哺乳不良など、新生児期早期から生涯にわたっての医療管理を必要とします。Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson症候群とも呼ばれ、性器・膝蓋骨症候群も含まれます。ヒストンアセチル化 酵素 KAT6Bの異常が原因です。

罹患数

10万から20万出生に1例と推定されますが、正確な人数は不明です。

疫学

ほとんどが突然 変異 による発症です。出生時から様々な症状を呈する先天異常疾患です。

原因

ヒストンアセチル化酵素KAT6Bの異常が原因です。

遺伝

遺伝病ですが、多くは突然変異による発症です。同胞発症例は今まで報告はありません。

症状

新生児期の特徴は、出生後の軽度呼吸障害や、哺乳障害が目立ちます。哺乳力が弱い、鼻からよくミルクが出てくるなどといった症状に加えて、体幹の反り返りが強く、直接授乳(母乳)が困難なこともあります。瞼裂(まぶた)が狭く、新生児期ほとんど目は開けないことが特徴です。弱視、難聴は多く、医療管理が必要で、成人期のQOLにまで影響しうる合併症として重要です。てんかん、甲状腺機能定期、内反足などの合併があります。精神遅滞は中等度から重度です。

治療法

それぞれの症状に合わせた対症療法が中心となります。内反足では固定や手術治療を選択することもあり、心奇形についても手術を要することがあります。眼科的評価は不可欠で、鼻涙管閉塞に対した処置や屈折異常に対しての眼鏡処方なども必要となります。早期の療育参加やリハビリテーション、甲状腺機能低下症に対しては甲状腺ホルモン投与、難聴に対しては補聴器も検討します。生涯にわたる医療管理はよりよい生活のために必要です。

経過

長期的な 生命予後 は、報告例が少ないためにはっきりしませんが、合併症の重症度によります。進行性の合併症は比較的少ないと思われます。

患者さんに知って欲しいこと

定期的な医療管理は重要で、乳幼児期には早期からの療育参加も重要です。児の発達レベルや体力などを考慮した生活が望ましいと思われます。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。