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うぃーばーしょうこうぐん
ウィーバー症候群Weaver’s syndrome

指定難病175

ウィーバー症候群

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病気・治療解説

概要

多彩な症状を呈する先天奇形症候群の一つです。出生前から過成長(高体重、高身長)を示し、出生後も続きます。骨年齢促進(実際の年齢より骨の成熟が早い)、特徴的な顔貌(大きい頭、目と目の間が離れている、あごが小さい、耳が大きい、など)、軽度~中等度の精神発達遅滞、粗く低い泣き声、臍帯ヘルニア(へその緒の中に胃や腸などが出たままの状態)、指や手足の関節伸展・拘縮、柔らかくしっとりした皮膚、細く粗な毛髪などの症状を呈します。

罹患数

海外の症例を含めて50例以上の報告があります。

疫学

この病気になりやすい特徴は特にありません。

原因

EZH2という遺伝子が原因であるとわかっています。

遺伝

常染色体優性遺伝すると考えられています。この病気の人は、正常のEZH2遺伝子と 変異 したEZH2遺伝子を一つずつ持っています。変異したEZH2遺伝子は、次世代(病気の人の子ども)へ50%の確率で遺伝します。

症状

出生前から過成長(高体重、高身長)を示し、出生後も続きます。骨年齢促進(実際の年齢より骨の成熟が早い)、特徴的な顔貌(大きい頭、目と目の間が離れている、あごが小さい、耳が大きい、など)、軽度~中等度の精神発達遅滞、粗く低い泣き声、臍帯ヘルニア(へその緒の中に胃や腸などが出たままの状態)、指や手足の関節伸展・拘縮、柔らかくしっとりした皮膚、細く粗な毛髪などの症状を呈します。また、患者さんの数が少なく根拠に乏しいものの、腫瘍を合併しやすい可能性がありますので、年に1回程度の検査をした方が良いでしょう。

治療法

根本的な治療法はありません。基本的に、患者さんの症状に合わせた対症療法を行います。精神発達遅滞については、理学・作業・言語療法を行います。屈指、関節拘縮、側弯については、整形外科的な治療を考慮します。

経過

患者さんによって様々ですが、多くの患者さんは通常の寿命を生きるとされています。

患者さんに知って欲しいこと

患者さんの症状に合わせた対症療法を行いますので、患者さんによって注意点が異なると考えられます。
※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。