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ばーたーしょうこうぐん
VATER症候群VATER syndrome

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VATER症候群

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病気・治療解説

概要

VATER症候群(VATER連合)は、V=椎体(ついたい)の異常、A=肛門の形態異常、TE=気管食道瘻(ろう)、R=橈骨(とうこつ)の奇形および腎の形態異常という徴候の頭文字の組み合わせで命名されています。必ずしも全ての症状があるわけではありませんが、これらの症状の多くをもつことを特徴とします。

罹患数

平成22年度の研究班の調査によると、全国の患者数は、少なくとも147名おり、最大500名程度と推定されます。海外の文献によると出生 5 千人に 1 名程度と予測されていますが、我が国の発生頻度は不明です。

疫学

どのような場合に生まれやすい、ということはありません。ほとんどの患者さんは家族の中にVATER症候群の方がおらず、偶発的に生まれてきます。

原因

VATER症候群において、複数の臓器において生まれつき症状が認められる原因はまだわかっていません。

遺伝

ほとんどの患者さんは家族内にVATER症候群の方がおりません。お子さんがVATER症候群である場合、その弟妹がVATER症候群として産まれてくることは稀です。

症状

V=椎体(ついたい)の異常により側弯が、A=肛門の形態異常により、排便障害が、TE=気管食道瘻(ろう)により呼吸障害や消化管の通過障害、R=橈骨(とうこつ)の形成異常、腎機能の低下等をおこすことがあります。必ずしも全ての症状があるわけではありませんが、これらの症状のいくつかをもつことを特徴とします。

治療法

産まれたばかりのころは、心臓の病気、うまく呼吸ができないこと、哺乳がうまく進まないこと、を手術等により解決することが生きていく上でとても重要です。
個々の症状を補うように主治医の先生と相談することで、患者さんが健やかに成長することを手助けすることが大事です。からだの多くの場所に障害があるため、医療チームで連携して個々の問題に対処していくことになります。個別の問題に対応しながら、患者さんが困っていることを患者さん・ご家族と医療スタッフで相談しながら、長期的な観点から患者さんが過ごしやすい環境を整えることがとても重要になります。

経過

一概にVATER症候群といっても、ひとつひとつの症状の有無には個人差があり、患者さんごとに様々な経過をとります。産まれたばかりのころは、心臓の病気、うまく呼吸ができないこと、哺乳がうまく進まないこと、を解決することが生きていく上でとても重要です。幼少のころから、心臓の手術、機械を用いた呼吸の補助、食道の手術が必要になることがあります。いろいろなサポートが必要かも知れませんが、周りの環境に大変興味を持ち、走り回っている患者さんもたくさんいます。患者さんに合った解決方法を模索していく必要があります。また、患者さんが十分な教育を受けられるように配慮する必要があります。

患者さんに知って欲しいこと

赤ちゃんの時に哺乳ができないときは、口の運動や知覚がない状態が続くことになります。その間も手や器具を用いて、口の中に常に刺激を与えることで、成長してからモノを飲み込むことがうまくなり、食事への抵抗を減らすことができます。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。