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しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん
シュワルツ・ヤンペル症候群Schwartz-Jampel syndrome

指定難病33

シュワルツ・ヤンペル症候群
軟骨異栄養性筋強直症
シュワルツ・ヤンペル症候群1型
シュワルツ・ヤンペル症候群2型
Stuve-Wiedemann症候群

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病気・治療解説

概要

筋肉の硬直と骨・軟骨等の異常により動きにくくなる症状がでる病気です。

罹患数

世界で100人以上報告がありますが,まだ日本での患者数は把握されていません。

疫学

遺伝子の病気なので,世界では,血族結婚の多い地域で患者さんが報告されています。

原因

パールカンという遺伝子の異常が原因です。

遺伝

常染色体劣性という形式で遺伝子します。

症状

筋肉がこわばったり,骨の異常が起こり,上手に動けくなることがあります。目や口の周りの筋肉もこわばるので,目が開けにくくなったり,口を大きく開けられないことがあります。

治療法

筋肉のこわばり等の症状をお薬で軽くすることができますが,根本的な治療方法はまだ研究中です。

経過

成長や,年をとることの影響を受けて,症状が変化しますが,進行して動けなくなることはありません。

患者さんに知って欲しいこと

運動不足を解消し,健康に気をつけましょう。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。