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ろすむんど・とむそんしょうこうぐん
ロスムンド・トムソン症候群Rothmund-Thomson syndrome

指定難病186

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病気・治療解説

概要

若いうちに白内障が発症したり、日光で悪化する皮膚所見、顔面、四肢などの皮膚委縮、小柄な体型を特徴とします。四肢の奇形を伴うこともあります。骨肉腫などの癌を高率に合併します。

罹患数

現在、日本で約十人とされています。

疫学

遺伝性の病気ですので、どのような地域や人に多いということはありません。血族婚では発症しやすくなります。

原因

遺伝子の修復に必要なRecQL4タンパクの異常です。

遺伝

父( 保因者 :2つの遺伝子のうち、1つの遺伝子に傷がある)、母(保因者)がお子さんをもうけた場合、25%の確率で生まれてきます。次子を希望される場合、遺伝について詳しくお知りになりたい方は 遺伝カウンセリング を受けるのも一つの方法です。

症状

全体に小柄な体型です。日光を浴びたところがやけどのようになったり、湿疹のような皮膚症状があります。生まれながらに手の骨や指の一部が欠けたりします。本来、老人に多い白内障が乳幼児期に発症したりします。

治療法

病気そのものに対しての治療法は今のところありません。いったん生じた皮膚症状への有効な治療法はありせんが、日光を避けるようにします。白内障は眼科が、骨異常は整形外科が対応します。指が欠けている場合は手術を行う場合があります。癌ができやすいので定期的に診察をうけて、早期発見が必要です。

経過

癌を合併しない場合、寿命などは通常の人に近いと考えられています。
骨や皮膚の癌が出現した場合は、癌に対しての治療が必要になります。
この病気に発生した癌の抗癌剤に対する 反応性 は、通常の癌と変わらないとされています。

患者さんに知って欲しいこと

日光を避けます。足をひきずるとか、皮膚のできものなど癌のサインに注意してください。
虫歯ができやすいので、歯のケアを十分にして下さい。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。