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ファイファー症候群Pfeiffer syndrome

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ファイファー症候群

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病気・治療解説

概要

FGFR2遺伝子(時にFGFR1遺伝子)の異常により先天的な頭蓋骨や顔面骨(基本的に下顎を除く)の形成異常がおこり、脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりします。また手および足の指が互いに癒合しています。

罹患数

日本での正確な数値は明らかではありませんが、神奈川県立こども医療センターの受診者数と合わせて考えると、日本での年間発症数は約6人程度と予想されます。

疫学

頭蓋骨癒合を特徴とする人たちの中に見られます。

原因

原因遺伝子はFGFR2(時にFGFR1)で、 遺伝子の変異 が原因です。親が罹患者の場合にはその 変異 遺伝子を受け継ぐことで発症します。重症型である2型、3型の多くは突然変異です。しかし、病態のメカニズムはほとんど解明されていません。

遺伝

親が罹患者の場合にはその変異遺伝子を受け継ぐことで発症します。2型、3型の多くは突然変異です。親が罹患者の場合、50%の確率で児が発症します。

症状

症状は比較的軽いものから重いものまで多岐に渡ります。頭蓋骨が小さいことによる頭痛や嘔吐・吐き気などの頭蓋内圧 亢進 症状を起こすことがあります。また、顔面骨が小さいことにより眼球が突出したり、呼吸がしにくくなったり、噛み合わせが不良になります。また、手足の指が一部癒合しています。重症型では精神運動発達遅滞を認めることがあります。

治療法

頭蓋や顔面骨を広げる手術を行います。近年では、広げたい骨の所に延長装置を取り付けて毎日少しずつ伸ばしていく骨延長法を行うことが多くなっています。また、手の指が癒合している部分を分離します。

経過

比較的軽い症状から重い症状まで3つに分類されます。軽い症状の場合は適切な時期に手術を受けることで 予後 は良好です。しかし、重症例は、多くの手術を要するだけでなく、呼吸の障害を合併し、予後は悪いこともあります。

患者さんに知って欲しいこと

比較的軽い症状の場合は、頭痛や嘔吐・吐き気に注意が必要です。さらに、重い症状の場合は、気道感染の際の呼吸状態や睡眠時の無呼吸に注意が必要となります。

※ 難病情報センター(http://www.nanbyou.or.jp/)より、許可をいただき掲載しております。