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おくしぴたる・ほーんしょうこうぐん
オクシピタル・ホーン症候群Occipital horn syndrome

指定難病170

オクシピタル・ホーン症候群

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病気・治療解説

概要

体の中にごく少量存在する元素である銅の量が不足し、皮膚や血管などの組織に異常を示す病気です。皮膚を引っ張ると伸びやすい、血管が蛇行する、筋力が低下する、膀胱に憩室という病気を伴い感染を繰り返す、といった症状を示します。頭のレントゲンで後頭部の下の方に、小さな角のような骨が認められるため、オクシピタル(後頭骨の)・ホーン(角)症候群と呼ばれています。

罹患数

研究班の調査より、男子の出生68万人に1人の発症率とされています。女性にはまれにしか発症しません。

疫学

男性に多く発症し、女性の患者さんは極めてまれです。

原因

ATP7A 遺伝子という遺伝子の異常により生じます。これにより銅に関係する 酵素 の働きが悪くなり、様々な症状につながります。

遺伝

X染色体劣性遺伝という遺伝性を示します。このためにほとんどは男性に発症し、女性の患者さんは極めてまれです。

症状

皮膚を引っ張ると伸びやすい、血管が蛇行する、筋力が低下する、膀胱に憩室という病気を伴い尿路感染を繰り返す、といった症状の他、慢性の下痢、鼠径ヘルニア、体幹の変形( 漏斗胸 や側弯)、肘や膝の変形、扁平足などを示すことがあります。軽度の知的障害を伴うことがあります。

治療法

有効な治療法は現在のところありません。膀胱憩室による繰り返す尿路感染、関節変形などに対し、 対症的 な治療を行います。

経過

頻回の尿路感染症、関節の障害・筋力低下などにより、徐々に日常生活に介護を必要とする場合があるとされていますが、その割合や程度などは分かっていません。

患者さんに知って欲しいこと

膀胱憩室がある場合には、尿路感染を悪化させないように、症状が現れたら早目に対処する必要があります。関節変形と筋力低下のために転倒しやすい可能性がありますので、注意が必要です。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。