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メンケス病

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病気・治療解説

概要

生まれつき銅が欠乏する病気です。食事中から摂取される銅が体内に吸収されず、中枢神経細胞が銅欠乏に陥ることと、銅を必要とする 酵素 が働かなくなることで様々な症状が出ます。

罹患数

平成22~23年度の調査では、過去10年間で62名の患者さんがみつかりました。発症率は男児出生100 万人当たり8.03 人(約12万人に1人)です。

疫学

X染色体劣性遺伝による病気で、原則的に男児に発症します。

原因

銅を輸送する酵素であるATP7Aの遺伝子異常が原因です。

遺伝

遺伝します。母親が 保因者 の場合、男児の1/2に発症します(母親が保因者ではない突然 変異 例もあります)。

症状

脳障害(発達の遅れや退行、けいれん、など)と結合織異常(血管壁異常による頭蓋内出血、膀胱憩室による尿路感染症、骨粗鬆症に伴う骨折、など)が 重篤 です。診断のきっかけとしては頭髪異常(少なく、細く縮れ、色が薄い)が新生児期からみられます。

治療法

根本的な治療法はありません。生後2ヶ月未満で神経症状がみられる前から銅の皮下注射(保険適応はありません)をすれば、神経症状の軽減が期待できますが、結合織異常には効果がありません。

経過

生後2~3ヶ月以降から発達の遅れ、けいれんがみられるようになります。けいれんは薬物治療でおさまらず、次第に寝たきりになります。その他、骨折、下痢、頭蓋内出血、膀胱憩室などを併発します。感染症を契機に幼児期までに致命的になることが多いです。

患者さんに知って欲しいこと

感染症に罹りやすく、重症になりやすいので、注意して早めに対応することが大事です。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。