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グルコーストランスポーター1欠損症Glucose transporter 1 deficiency

指定難病248

グルコーストランスポーター1欠損症
GLUT1欠損症

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病気・治療解説

概要

グルコーストランスポーター1(GLUT-1)欠損症は、脳のエネルギー源であるグルコースが脳内に取り込まれないことにより生じる病気です。乳児期早期に、眼球の異常な動き、けいれん発作で発症し、経過とともに発達の遅れ、ふにゃふにゃ・だらりとした体(筋緊張低下)、歩行時の足のつっぱり(痙性麻痺)、ふらつき・ことばのもつれ・不器用(運動失調)、運動時に勝手に体に力が入ってしまう様子(ジストニア)などのいろんな症状を認めます。髄液検査での糖の値の低さがGLUT-1欠損症の診断の手がかりとなります。GLUT-1欠損症はケトン食による食事治療が有効な疾患で、患者さんの生活の質を著しく改善させます。

罹患数

欧米を中心に約200人が診断されています。2011年度に実施されたわが国における全国実態調査では50人以上が確認されていますが、まだ全国に未診断の小児、成人例が多く存在すると考えられています。

疫学

人種差や性別に差はないようです。空腹(特に早朝)、運動、体温上昇、疲労時に悪化し、食事、睡眠、安静によって改善する神経症状をもつ患者さんがこの病気である可能性があります。

原因

患者さんの多くで、片親由来のSLC2A1 遺伝子において新規の遺伝子 変異 を認めます。脳が生理学的条件下でエネルギー源として使用できるのはグルコースのみです。SLC2A1 遺伝子の異常によって、血中から脳内にグルコースを運ぶ働きをするグルコーストランスポーター1が欠損します。小児における脳のグルコース需要は成人の3〜4倍とされており、発達期の脳へのグルコースの供給不全は脳の機能や発達に大きな影響を及ぼすことになるのです。グルコーストランスポーター1蛋白の残存機能が75-100%となる遺伝子変異では軽微な症状のみを示し、50-75%では軽症型となります。残存機能が50%となる変異をもつ患者さんがグルコーストランスポーター1欠損症の典型例となります。

遺伝

大規模な調査では孤発例が多いとされていますが、家族例の報告も少なからず認められます。 常染色体優性遺伝 形式が多数ですが、 常染色体劣性遺伝 形式も報告されています。同一の遺伝子変異を持つ患者間、さらに当然同一変異を持っている常染色体優性遺伝の家族内でさえ病気の重さや表現型に差があります。

症状

初発症状として、乳児期に異常眼球運動、けいれん、無呼吸などの症状が現れたり、消えたりします。経過とともに、発達遅滞、筋緊張低下、痙性麻痺、運動失調、ジストニアなどのさまざまな症状が出現します。運動失調、眠気、運動麻痺、ジスキネジア、頭痛、嘔吐などの症状が突然現れることもあります。こうした症状が、空腹(特に早朝空腹時)、運動、体温上昇、疲労などで引き起こされ、食事、睡眠、安静によって改善することが特徴です。

治療法

てんかん発作に対しては、発作型を考慮した抗てんかん薬による内服治療が行われます。障がいされた知的能力、身体能力を向上させ、基本的、社会適応的能力を得るために、リハビリ、教育が行われます。表面的な症状の緩和を主目的とする対症療法だけでなく、この病気の原因治療に近い食事療法があります。グルコースに代わりケトン体をエネルギー源として供給するケトン食療法は、てんかん発作やその他の発作症状を抑えることにはっきりと効果があり、知的能力、運動能力、覚醒度、意欲も向上させるので、早期診断のもとに開始されるべき治療です。平成24年度より、グルコーストランスポーター1欠損症がケトンフォーミュラ(明治817-B)の適応疾患( 先天性 代謝異常症治療用ミルク関係事業)となりました。調製粉乳なので、乳児早期からの治療も可能です。難治てんかんに対して行われるケトン食療法よりも、患者さんご本人、ご家族の負担が少ない修正アトキンス食を用いてのケトン食療法でも効果が得られます。

経過

てんかんは、思春期を経て軽減し、さらには消失することもあります。一方、発作性ジスキネジア、痙性麻痺や運動失調などの運動障害や他の発作性症状が、思春期以降に新たに出現したり、小児期から認めていれば悪化したりすることもあります。生命には別状はありませんが、早期にケトン食で治療が開始されることにより脳機能の改善や二次的脳障害の防止が期待されます。

患者さんに知って欲しいこと

ケトン食療法前は、グルコーストランスポーター1の機能を抑制する飲食物(カフェイン、アルコール)や薬剤(フェノバルビタール、抱水クロラール、テオフィリン)を摂取しないように注意しなければなりません。糖分摂取はむしろ重要で、過剰摂取で太ってしまうこともあります。ケトン食療法後は、逆に糖質制限が必要となりますので、つまみ食いやもらい食いなどに気をつけなければなりません。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。