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こすてろしょうこうぐん
コステロ症候群Costello syndrome

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コステロ症候群

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病気・治療解説

概要

先天的なHRAS遺伝子の異常によって、成長・発達の遅れ、特徴的な顔貌、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症などが見られる疾患です。

罹患数

国内外を問わず、実態はまだ不明なところが多いです。国内では100人位ではないかと推定されます。

疫学

先天性 の病気ですので小児期に気づかれますが、成人でもみられます。性差はありません。

原因

先天的なHRASの遺伝子 変異 が原因と考えられています。しかしながら、従来がん遺伝子として知られてきたHRASの異常がなぜ発達異常など種々の症状をきたすかについてはわかっていません。

遺伝

コステロ症候群の両親は一般に正常でHRAS遺伝子変異をもっていません。受精卵ができる過程で遺伝子に変異が入ることで病気になります。患者さんの次世代には1/2の確率で遺伝します。

症状

成長・発達の遅れ、特徴的な顔貌、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症、先天性心疾患などが見られます。約10%の患者さんに横紋筋肉腫、神経芽細胞腫、膀胱がんなどの悪性腫瘍を合併します。2歳くらいまでは過敏性や人見知りが強いですが、成長するにつれて明るく社交的な性格になることが知られています。

治療法

根本的な治療法は知られていません。患者さん1人1人で症状の組み合わせや強さは違いますので、症状に対する対症療法がおこなわれます。心疾患や悪性腫瘍の早期発見と早期治療が、その後の症状の改善に有効です。

経過

成長障害・発達遅滞や肥大型心筋症、骨格異常、悪性腫瘍の合併の可能性があり、長期にわたって通院や治療が必要な可能性があります。

患者さんに知って欲しいこと

特に乳児期には哺乳障害が強いためチューブでの栄養が必要になりますが、2歳頃までには軽快することが知られています。過敏性が強いことが哺乳障害の原因とも考えられています。栄養・成長・発達、視覚、聴覚、心臓、骨格の診察、腫瘍のスクリーニングなどを定期的に病院で受け、必要な治療を受けていくことが重要です。発達の遅れに対しては療育が重要です。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。