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先天性核上性球麻痺Congenital supranuclear palsy

指定難病132

先天性核上性球麻痺
ウースター・ドロート症候群

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病気・治療解説

概要

先天性 核上性球麻痺(ウースター・ドロート症候群)は、しゃべったり、飲み込んだりするときに使う筋肉や舌の筋肉のコントロールが、生まれつきうまくできない疾患です。症状は成長にともなって変化しますが、症状がなくなることはありません。手足の筋肉の動かしにくさはないか、あっても軽いです。頭部MRIなどの画像検査では、脳に病変を認めません。

罹患数

正確な数は不明ですが、日本には100名ほどと推計されています。

疫学

先天性核上性球麻痺になりやすい体質というようなものはありません。

原因

原因はまだ不明です。染色体異常、胎生期の環境因子や周産期の脳障害が背景として報告されています。

遺伝

家族例の報告はありますが、遺伝するかどうかはわかっていません。

症状

食事の際にむせやすい、咀嚼ができない、よだれが多い、しゃべりにくい、言葉が聞き取りにくいなどの症状があります。乳児期には哺乳がうまくできず、経管栄養(管を消化管まで通して、液状の栄養物を与えること)が必要なこともあります。症状が強い場合は、食べ物が誤って気管に入り肺炎をおこすこともあります。また、手足の運動障害、知能障害や発達障害、てんかんを併発することがあります。

治療法

根本的な治療法はありません。重度の飲み込みにくさがある場合は、経管栄養を行います。また、摂食訓練や言語療法、運動療法などのリハビリテーションを行います。

経過

症状は年齢によって変化します。成長とともに症状が軽くなる場合もありますが、重症のまま経過する場合もあります。

患者さんに知って欲しいこと

食事の際にむせやすい場合は、水分にとろみをつけるなど食形態の工夫を行うことが、誤嚥性肺炎の防止につながります。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。