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かなばんびょう
カナバン病Canavan disease

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カナバン病

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病気・治療解説

概要

1931年にCanavan博士により初めて報告された稀な遺伝病です。患者さんの多くは精神・運動発達の遅れがあり、頭囲が大きく、視神経の萎縮により視力に問題が生じ、徐々に神経症状が進行していきます。

罹患数

カナバン病は、アシュケナージユダヤ人に多く発症が報告されていますが、日本ではほとんど患者さんの報告はありません。

疫学

発症の時期により、生後1週間以内に発症する先天型、生後2−6ヶ月で発症する乳児型、4-5歳で発症する若年型の3つのタイプがありますが、多くは乳児型です。

原因

先天的なASPA遺伝子 変異 が原因で、生体内の代謝に必要な 酵素 が働かなくなり、中枢神経にN-acetylasparitic acid(NAA)という物質が蓄積することにより神経症状をきたします。

遺伝

遺伝病ですが、患者さんの親は通常同じ病気ではありません。

症状

最も一般的な乳児型では、生後間もなくから筋肉の緊張が柔らかく、定頸から運動発達が遅れます。徐々に頭囲の拡大が明らかになり、視覚的な反応の悪さがみられます。さらに症状が進行するとけいれん発作が起きたり、体が硬くなったりします。

治療法

現時点では症状を治す治療法はありません。対症療法や栄養補給が主体となります。

経過

病気自体が進行性であるため、しだいに運動症状が悪化し、寝たきりになります。食事の飲み込みも徐々にできなくなって、 胃瘻 や栄養チューブからの栄養が必要になります。視力の低下により、視覚的な反応が悪くなります。若年型では20歳を超えて生存することもありますが、多くの例では思春期までに死亡するとされています。

患者さんに知って欲しいこと

運動機能が進行性に悪化するため、特に咽喉頭の機能不全による誤嚥性肺炎に注意が必要です。てんかん発作がある場合には、抗けいれん薬の治療を行い、服薬指示を守るようにしましょう

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。