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あんとれー・びくすらーしょうこうぐん
アントレービクスラー症候群Antley-Bixler syndrome

指定難病184

他に、アントレー・ビクスラー症候群もあります。

アントレービクスラー症候群

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病気・治療解説

概要

頭蓋骨の成長が制限される「頭蓋骨早期癒合」と、骨の癒合のため肘の関節が固定される「上腕骨橈骨癒合」を特徴とする、 先天性 の疾患です。多くの方では、ステロイドホルモンの不足を伴います。

罹患数

不明です。

疫学

男女比は1:1です。欧米に比べ、日本人にやや多い可能性があります。

原因

PORという遺伝子の異常が原因です。病態のメカニズムはほとんど解明されていません。

遺伝

劣性遺伝という遺伝の仕方をします。このため、親子間での遺伝はありませんが、きょうだいが同じ病気になる可能性はあります。

症状

頭蓋骨早期癒合のため、脳の発達が妨げられ、眼球が突出したりします。上腕骨橈骨癒合のため、肘の関節の運動が制限されます。肘以外の関節も、曲がりにくかったりします。このほかに、鼻や気管が狭いため、呼吸が苦しくなりやすい場合もあります。鼻や耳の形にも特徴があります。ステロイドホルモンが不足するため、男の子では性器の発育不全を生じますが、女の子では逆に陰核が肥大した状態で生まれることがあります。また、慢性副腎不全という状態となり、疲れやすかったり、体重が増えないという症状がでることもあります。

治療法

ステロイドホルモンのうち、副腎ホルモンに関しては、補充療法が必要となることが多いです。女のお子さんは、思春期以降に女性ホルモンの投与を行うこともあります。
頭蓋と顔面に対しては、頭蓋や顔面骨を広げる手術を行います。近年では、広げたい骨の所に延長装置を取り付けて毎日少しずつ伸ばしていく骨延長法を行うことが多くなっています。

経過

ステロイドの服用と適切な時期に手術を受けることで 予後 は比較的良いです。しかし、成人までに複数回の手術を要します。

患者さんに知って欲しいこと

ステロイドの服用を忘れないことです。また頭蓋内圧 亢進 症状による頭痛や嘔吐・吐き気、あるいは呼吸状態に注意を払う必要があります。
※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。