あいかるでぃしょうこうぐん
アイカルディ（Aicardi）症候群Aicardi's syndrome

指定難病135

他に、アイカルディ症候群もあります。

小児慢性疾患分類

疾患群11: 神経・筋疾患
大分類23: 難治てんかん脳症
細分類64: アイカルディ（Aicardi）症候群

アイカルディ症候群

病気・治療解説

アイカルディ症候群は、脳梁欠損（のうりょうけっそん）、網脈絡膜（もうみゃくらくまく）異常、てんかんの一種である点頭てんかん（スパズム発作）を特徴とする病気で、指定難病135に定められています。日本国内の患者数は、は100人前後と推測され、世界では400人以上の報告があります。患者さんのほとんどは女性です。

原因は不明ですが、染色体のひとつであるX染色体の変異が関連していると推測されています。根本的な治療法はなく、抗てんかん薬や副腎皮質刺激ホルモンによるけいれんの管理が主な治療法です。