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ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう
副腎皮質刺激ホルモン不応症Adrenocorticotropic hormone insensitivity

指定難病237

副腎皮質刺激ホルモン不応症
ACTH不応症
TripleA症候群
Allgrove症候群
トリプルA症候群

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病気・治療解説

概要

副腎皮質からはコルチゾール、アルドステロン、副腎アンドロゲン(DHEAなど)に代表されるステロイドホルモンが産生されています。これらのステロイドホルモンは、いずれも副腎皮質刺激ホルモン(adrenocortocotropin, ACTH)から刺激を受けて、その合成と分泌が刺激されています。この病気は、ACTHに対する副腎皮質の 反応性 が先天的に欠如または低下しているために、糖質コルチコイドと副腎アンドロゲンの分泌が障害され、副腎不全症を起こします。アルドステロンはACTH以外にレニン-アンジオテンシン系の調節も受けるため、この病気におけるアルドステロンの合成、分泌はある程度、保たれています。この病気は 先天性 副腎皮質不応症あるいは単にACTH不応症、あるいは 家族性 グルココルチコイド欠損症 (Familial glucocorticoid deficiency)とも呼ばれることがあります。

罹患数

正確な頻度は不明ですが、平成22年度厚労省報告(対象調査期間:2003年1月−2007年12月)によれば、一次調査の患者数44名(男性27名、女性17名)、全国推定患者数は65人と報告されています。

疫学

新生児期に発症することは比較的少なく、大部分は乳幼児期に発症します。しかし年長児での発症もあります。

原因

病気の原因は様々です。ACTH不応症の一部にACTH受容体をコードするMC2R遺伝子異常が 同定 されます。またMC2R accessory protein (MRAP)というMC2R遺伝子の働きをサポートする蛋白の異常も報告されています。しかしMC2R, MRAP遺伝子異常がみつかる症例はACTH不応症の50%以下であり、それ以外の原因も存在します。最近、 ミトコンドリア の抗酸化系 酵素 であるNNT(nicotinamide nucleotide transhydrogenase)やTXNRD2(thiredoxin reductase 2)の異常によってもACTH不応症と同じ病態が起こることが明らかにされています。まれな病態としてACTH不応症にアカラシア、無涙症を合併するAllgrove症候群 (Triple A症候群)という病態が知られています。

遺伝

常染色体劣性あるいはX連鎖型劣性の遺伝形式をとります。

症状

新生児期発症の場合は嘔吐、哺乳不良、痙攣、新生児 黄疸 が見られます。乳幼児期には低血糖による痙攣、意識障害がきっかけで、この病気が診断される場合が多く、感染症がその誘因となることもしばしばです。ACTH過剰による皮膚色素沈着は生後1ヶ月ごろから徐々に目立つようになります。ACTH受容体異常の場合には治療前は高身長であり、糖質コルチコイド補充により正常化することが報告されています。

治療法

急性副腎不全の発症時には、グルココルチコイドの速やかな補充と、水分・糖分の補給が必要であり、治療が遅れれば生命にかかわる。その後も生涯にわたりグルココルチコイドの補充が必要である。治療が軌道に乗った後も、発熱などのストレスにさらされた際には副腎不全を起こして 重篤 な状態に陥ることがあるため、ストレス時にはグルココルチコイドの内服量を通常の2~3倍服用する。

※ 難病情報センター(http://www.nanbyou.or.jp/)より、許可をいただき掲載しております。