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じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症Acquired coagulation disorders

指定難病288

自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
自己免疫性後天性凝固第13因子欠乏症
自己免疫性出血病
自己免疫性後天性凝固第8因子欠乏症
後天性血友病A
自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子欠乏症
自己免疫性後天性フォンウィルブランド病
自己免疫性後天性凝固第5因子欠乏症
第5因子インヒビター

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病気・治療解説

概要

血液が凝固するために必要なタンパク質である凝固因子が、先天性や遺伝性ではない理由で著しく減少するため、止血のための止血栓ができにくくなったり、弱くなって簡単に壊れやすくなり、自然にあるいは軽い打撲などでさえ重い出血を起こす疾病である。
ここでは、欠乏する凝固因子の種類により、1)「自己免疫性後天性凝固第XIII/13因子(F13)欠乏症(旧称:自己免疫性出血病XIII)」、2)「自己免疫性後天性凝固第VIII/8因子(F8)欠乏症(後天性血友病A)」、3)「自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子(von Willebrand factor:VWF)欠乏症(自己免疫性後天性フォンウィルブランド病(von Willebrand Disease:VWD))」、4)「自己免疫性後天性凝固第V/5因子(F5)欠乏症(いわゆる第5因子インヒビター)」の4疾病を対象とする。

罹患数

それぞれの疾患によって異なります。ALアミロイドーシス、FAP はそれぞれ国内に数百人、AAアミロイドーシスや透析アミロイドーシスについては国内に数千~数万人の患者がいると推測されています。また、脳アミロイドーシスの過半数を占めるアルツハイマー病の患者は国内に約200万人存在するとされており、高齢化社会が進む中、今後もその数はさらに増加していくものと考えられています。

疫学

60〜70歳代の患者さんが大半で、男女差はあまりないようです。ただし、まれに他の自己免疫病(関節リウマチや全身性ループスエリテマトーデスなど)と一緒にこの病気にかかった若年女性もおられます。

原因

自分の第XIII/13因子に対して自己抗体が作られて第XIII/13因子が働かなくなること(インヒビター)や、第XIII/13因子とその自己抗体が合体したもの(免疫複合体)が迅速に除去されるために第XIII/13因子が血液から失われることが、出血の原因となる場合が多いと推測されています。何故、自己抗体ができるかは今のところ分かっていません(まれですが、薬剤が関係しているらしい症例も報告されています)。

症状

血の固まる速さを調べるための一般的な止血検査(PT、aPTTなどの凝固時間)の値はあまり異常ではないのにも拘らず、突然あちこちに出血し始めます。軟らかい部分である筋肉・皮膚の出血が多いのですが、身体のどの部位にでも出血する可能性があります。急に大量に出血するので重い貧血になり、ショック状態を起こすこともあります。
出血する部位によっては、その部位に関係した症状が加わる(合併症)可能性があります。特に脳を含む頭蓋内の出血では脳神経系に、心臓や肺がある胸腔内の出血では循環系に重い障害を起こし、致命的となる場合もあります。

治療法

先ず「出血を止める」ために濃縮第XIII/13因子製剤を注射することが必要です。ただし、「4. この病気の原因はわかっているのですか」に書いた自己抗体によるインヒビターや免疫複合体除去亢進があるので、注射した第XIII/13因子があっという間に効かなくなるため、それだけで長期間出血を止めることは難しいのです。したがって、さらに免疫を弱める薬(免疫抑制薬)を内服したり注射して「自己抗体を作らせない」ようにする必要があります。残念ながら、こうしたら絶対治るという方法はできていません。

経過

キチンと治療をすれば、いったん出血症状がなくなる症例がほとんどです。これまでの患者さんの経過を大まかに分類すると、1)寛解(いったん自己抗体がなくなっている)中の症例が約3割、2)発症後1年未満でまだ治療中の症例が約2割、3)なかなか自己抗体がなくならず遷延して長期療養中の症例が約2割、4)年余にわたり遷延して出血死する例が約1割、5)急性期に出血死する例が約1割、6)出血死した後に検体が届いてこの病気と診断される例が約1割です。

患者さんに知って欲しいこと

第XIII/13因子の働きが正常の約半分に戻るまでは、激しい運動は避け、打撲などの外傷に注意し、もし手術や血が出るような検査が必要な時は、予め専門の医師(血液内科など)に必ず相談してください。
厚生労働省HP 平成27年7月1日施行の指定難病(新規)
http://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000085567.pdf
※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。