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いちぴーさんじゅうろくけっしつしょうこうぐん
1p36欠失症候群1p36 deletion syndrome

指定難病197

他に、1p36欠失症候群もあります。

1p36欠失症候群

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病気・治療解説

概要

精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状に加え、特徴的な顔立ちや、 先天性 心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の1つです。

罹患数

海外では1万人に1人程度と報告されていますが、日本における調査では2万5千人から4万人に1人の頻度と考えられ、年間10~20人程度の患者さんの出生があると推測されます。

疫学

人種差や生活習慣とは無関係です。男の子より女の子の方が多く、男の子が3割、女の子が7割の比率で認められます。

原因

1番染色体短腕の末端(1p36;いちぴーさんろく)領域の欠失が原因です。

遺伝

ほとんどの患者さんは突然 変異 で生じた染色体異常が原因です。ただ、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座 保因者 である親から受け継いでいます。

症状

精神運動発達遅滞はほとんどの患者さんで認められますが、ごく軽度な場合から、重度の場合まで様々です。てんかんや先天性心疾患、甲状腺機能障害、肥満、耳鼻科疾患、口腔外科疾患などは合併する場合もしない場合もあります。

治療法

根本的な治療法はありません。各症状に対して一般的な対症療法を行います。

経過

精神運動発達は遅れながらも伸びていきます。構音障害を示しながらも会話が可能になる場合もあれば、自力歩行ができない場合もあり、経過は様々です。染色体欠失の大きさや、合併症の程度にも影響されます。特に精神発達の 予後 はてんかん発作の予後と関係します。

患者さんに知って欲しいこと

自力歩行ができ、日常生活も比較的自立している患者さんの場合、過食から肥満になることがあるので注意が必要です。
※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。