マルファン症候群の僧帽弁手術リスク、遺伝子データから予測可能に
東京大学の研究グループは3月12日、マルファン症候群の患者さんにおいて、遺伝子変異のタイプによって僧帽弁の手術が必要となるリスクと時期が大きく異なることを明らかにしたと発表しました。
マルファン症候群（指定難病167）は、約5000人に1人が罹患する遺伝性疾患で、心臓の弁や大動脈に異常をきたし、重症化すると手術が必要になることがあります。これまで、大動脈疾患については遺伝子変異によるリスクの違いが知られていましたが、僧帽弁疾患については十分に解明されていませんでした。
今回、研究グループは、437名の患者データを解析し、原因となるFBN1遺伝子の変異タイプと僧帽弁手術の関係を調査。その結果、FBN1遺伝子の特定の領域であるDNCD領域に変異がある患者さんでは、30年間の僧帽弁手術の累積発生率が23.8%と、他の変異タイプと比べて著しく高いことが発見されました。その他の領域の変異による累積発生率は1.2%、早期終止コドン変異では3.2%でした。
また、年齢に依存したリスクの違いも判明しました。DNCD領域に変異がある場合は小児期や思春期から手術リスクが高まる一方、早期終止コドン変異の場合は30歳前後からリスクが遅れて上昇する傾向が見られました。
以上の研究成果により、診断時に行う遺伝学的検査の結果から、個々の患者さんの将来的な手術リスクやその時期を予測することが可能になるとしています。
