デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に対する遺伝子治療用製品としてエレビジスが製造販売承認を取得
中外製薬株式会社は5月13日、「エレビジス点滴静注［一般名：デランジストロゲン モキセパルボベク］（以下、エレビジス）」について、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD: Duchenne muscular dystrophy）の治療を目的とした再生医療等製品として国内で条件及び期限付承認に該当する製造販売承認を厚生労働省より取得したと発表しました。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、主に男児に発症する遺伝性の筋疾患で、筋肉細胞の維持に不可欠なジストロフィンタンパク質の欠損により、進行性の筋力低下や筋萎縮が引き起こされます。現時点では、疾患の進行を遅らせる治療法は存在するものの、根本的な治療法は確立されていません。
エレビジスは、標的とする骨格筋、呼吸筋及び心筋において、本品により短縮型ジストロフィンの発現を介し、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の原因に働きかけるようデザインされているデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に対する遺伝子治療用製品です。エレビジスの投与対象となるのは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者さんのうち、エクソン8および／またはエクソン9の一部または全体の欠失変異を有さず、かつ、抗AAVrh74抗体が陰性である、3歳以上8歳未満の歩行可能な患者さんです。
投与は静脈内に単回で行われ、再投与はできません。投与前に実施する抗AAVrh74抗体陰性の確認には、Anti-AAVrh74の使用が可能です。エクルーシス試薬Anti-AAVrh74は、エレビジスのデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の適応判定を補助するコンパニオン診断薬として、2025年3月5日に製造販売承認が取得されています。
今回の承認は、歩行可能なデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の4歳～7歳の男児を対象にしたエレビジスの有効性および安全性を評価したグローバル第III相臨床試験であるEMBARK試験の最大2年間の成績を含む、これまでに実施した同品のすべての臨床試験成績等に基づいたものです。EMBARK試験の結果、主要評価項目とされた運動機能を評価するノース・スター歩行能力評価（NSAA）は、エレビジス投与群とプラセボ投与群との間で統計学的な有意差は認められませんでした。一方で、副次的に評価された項目である、床から立ち上がるまでの時間、10メートルの歩行時間、Stride Velocity 95th Centile（SV95C）、そして4段上るのに要する時間においては、臨床的に意義のある改善が確認されました。また同試験において新たな安全性のシグナルは認められませんでした。
中外製薬の代表取締役社長CEO奥田修氏は、今回の承認について「エレビジスが希少で難治性のDMDに対する遺伝子治療用製品として承認されたことを大変嬉しく思います。本品は、1回の投与でDMDの原因となるジストロフィンの欠損を補うよう設計された根本的な治療法です。DMDの治療が限られている中、新たな治療選択肢となるエレビジスを日本の患者さんに一日も早くお届けできるよう、発売に向け準備を進めてまいります」と述べています。
