大規模なiPS細胞樹立パイプラインを構築し、指定難病の病態解明や治療法開発への寄与を目指す
京都大学iPS細胞研究所（CiRA）は9月13日、希少疾患のiPS細胞研究を推進するため、患者さんの大規模なリクルートシステムとiPS細胞樹立パイプラインを構築し、259人の指定難病の患者さんから1,532個のiPS細胞株を樹立することに成功したと発表しました。
希少疾患は、患者数が限られており、治療や研究が十分に進まず、適切な治療の提供が困難であることが問題となっています。一方で、希少疾患の新規治療法や診断法の開発のため、iPS細胞を用いた疾患モデリングが注目されています。
今回の研究では、指定難病の患者さんから血液を採取し、そこからiPS細胞を作製し、最終的に細胞バンクへiPS細胞を寄託するまでのパイプラインを確立しました。
同研究には、139の指定難病について259人の患者さんが参加しました。その内訳は、女性134人、男性125人であり、平均年齢は45.53歳でした。参加された患者さんの疾患を幅広い疾患カテゴリーに分類し、最も症例数が多かったカテゴリーは「先天奇形、奇形、染色体異常」（大分類XVII）でした。
今回の研究により、259人の患者さんの血液から合計1,532個のiPS細胞株を樹立しました。樹立ができなかった症例はありませんでした。今回樹立したiPS細胞株は、今後さまざまな研究者が希少疾患の研究に用いることができるよう、公的な細胞バンクである「理化学研究所バイオリソース研究センター（理研BRC）」に寄託しました。これにより、希少疾患の研究のために、研究者が各iPS細胞株を入手可能になりました。
今回のiPS細胞リソースの構築が、今後は疾患研究のための研究に役立てられるとともにiPS細胞ドナーの臨床情報に基づいた病歴調査システムを活用することで、疾患ごとの統一した病歴情報の取得だけでなく、ドナーの追跡も可能なシステムの構築が期待できるといいます。
それにより、疾患の表現型と細胞・遺伝子レベルでの表現型との相関研究が実現し、希少疾患の研究や新規治療法の開発にも大きく影響を与える可能性があります。さらに、新たに確認された遺伝子発現における性差の発見は、多能性の維持や細胞機能に与える影響についての理解を深める手がかりとなると考えられます。
CiRAは、今後の方針として、「指定難病を含む希少疾患のiPS細胞の樹立、評価、寄託に向けた継続的な取り組みを進めていきます。性差の原因や細胞機能への影響に関する詳細な解析も進めていく予定です。最終的には、iPS細胞の解析結果と臨床知見を直接結びつけることで、治療や予防医療を含む個別化医療の実現を目指します」と述べています。
なお、同研究の成果は、日本炎症・再生医学会の学会誌である国際学術誌「Inflammation and Regeneration」に、9月8日付で掲載されました。
