トフェルセンがSOD1遺伝子変異を有する筋萎縮性側索硬化症（ALS）に対する治療薬として承認申請を提出
バイオジェン・ジャパン株式会社は5月21日、スーパーオキシドジスムターゼ1（SOD1）遺伝子変異を有する成人の筋萎縮性側索硬化症（ALS）治療薬トフェルセンについて、日本における製造販売承認申請を行ったと発表しました。
筋萎縮性側索硬化症（指定難病2）は、手足・のど・舌の筋肉や呼吸に必要な筋肉が徐々にやせて力がなくなっていく疾患です。筋萎縮性側索硬化症（ALS）の発症には、複数の遺伝子が関わっていると言われています。現在は遺伝子検査により、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の家族歴がなくとも遺伝子変異に関係するタイプの筋萎縮性側索硬化症（ALS）であるかどうかを判断することができます。
トフェルセンは、アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）で、SOD1タンパク質の生成を抑制するためにSOD1 mRNAに結合するように設計されている筋萎縮性側索硬化症（ALS）治療薬です。
同剤が承認されればは、SOD1遺伝子変異を有する筋萎縮性側索硬化症（SOD1-ALS）に対し、遺伝的原因を標的とする日本で初の治療薬となります。
なお、米国食品医薬品局（FDA）は、2023年4月25日に同剤を承認。また、欧州では欧州医薬品庁（EMA）の医薬品委員会（CHMP）が、特例的な状況下での販売承認を推奨する肯定的見解を2024年2月23日に採択しました。現在、欧州委員会（EC）で欧州連合における販売承認が検討されています。
