第41回日本神経治療学会学術集会で「遺伝性ATTRアミロイドーシス患者当事者・家族の健康関連QOLとその関連要因に関する調査研究」結果を発表
Alnylam Japan株式会社ならびに特定非営利活動法⼈ASridは11月7日、11月3日～5日に開催された第41回日本神経治療学会学術集会において、「遺伝性ATTRアミロイドーシス患者当事者・家族の健康関連QOLとその関連要因に関する調査研究」の結果が発表されたと報告しました。
遺伝性ATTRアミロイドーシスは、TTR遺伝子の変異が原因で生じることにより、手足のしびれや心臓の障害などを引き起こす進行性の難治性疾患です。TTR遺伝子に変異が生じると、異常なアミロイドタンパク質が蓄積して、末梢神経や心臓などの臓器・組織を傷つけることで症状が現れます。障害発生率と死亡率は極めて高く、大きなアンメットニーズが存在します。
今回の調査研究の目的は、遺伝性ATTRアミロイドーシスに罹患している患者当事者の健康関連QOL（身体／精神・役割／社会的側面）とその関連要因を探索的に明らかにすることであり、2021年12月から2022年6月までの間、複数の患者団体から参加者を募り、遺伝性ATTRアミロイドーシスと診断を受けた20歳以上の患者さん25名と家族15名を対象に、質問票による定量調査、インタビューによる定性調査を実施しました。
その結果、質問票による定量調査によって、遺伝性ATTRアミロイドーシス患者当事者における健康関連のQOLの高さには、家族機能の高さ、不安の低さ、日常生活動作（ADL）の高さが関連する可能性があること、さらにインタビューによる定性調査によって、家族機能および不安の具体的な内容についても明らかになりました。
アルナイラムのメディカルアフェアーズ部ペイシェントアドボカシー&エンゲイジメントの三浦愛子氏は「今回の調査研究の結果から、患者さんの症状を治療するだけでなく、身体的、心理的、社会的、精神的な面でも支援できる仕組み作りが必要であることがわかりました。当事者のご家族をはじめ、医療従事者や患者支援者とも協力して、患者さんのケアに対するよりホリスティックなアプローチを促進することに全力を尽くしていきます」と述べています。
今後、遺伝性ATTRアミロイドーシスに対する通常の治療の提供や日常生活動作（ADL）の維持に加え、家族の疾患理解やサポート状況、関係性を踏まえたケアや情報提供、また、患者さんの症状の状況や治療経歴、居住地の特徴などを踏まえた不安を解消するための適切な関わりが、患者さんのQOL（生活の質）の維持・向上に繋がることが示唆されています。
なお、今回の調査研究は、遺伝性ATTRアミロイドーシス患者さん23名、患者さん家族15名、患者家族からの間接的な定量データから聴取した患者さん2名、さらにヒアリング対象者から語られた遺伝性ATTRアミロイドーシス患者さん49名（うち7名は確定診断を受けず逝去）を対象としました。遺伝性ATTRアミロイドーシスを対象とした社会心理学的な患者実態調査としては、国内最大規模の実施となりました。
