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<科学技術映像祭>最高賞に「奇跡の子どもたち」

タグ:芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
2018年3月20日
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◇ファーウェイ賞とのダブル受賞  優れた科学技術映像に贈られる第59回科学技術映像祭(日本科学技術振興財団など主催、日本新聞協会など後援)の入賞作品が決まり、最高賞の内閣総理大臣賞に映画「奇跡の子どもたち」(企画製作・タキオンジャパン)が選ばれた。稲塚秀孝監督が「難病に苦しむ子に希望を見いだしてほしい」と、寝たきりの希少難病・・・

RareS.コメント

昨年10月にfacebookでもご紹介させていただいた芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症の3人の子供たちを追ったドキュメンタリー映画「奇跡の子どもたち」が第59回科学技術映像祭(日本科学技術振興財団など主催、日本新聞協会など後援)で最高賞である内閣総理大臣賞に選ばれたようです。

AADC欠損症は、日本で6例、世界でも100例程度しか診断された患者がいない超希少疾患です。この映画は山形県の2人の兄弟と、東京都の患者3名が日本初の遺伝子治療に臨むまでの10年間の記録です。 治療前は3人とも寝たきりで、手指をわずかに動かせる程度。ほぼ毎日眼球を上転させる発作から始まる全身の強直発作が数時間みられていたといいます。しかし、治療後は全身の強直発作は治まり、歩行器を使いながら前に進もうとする動きまでみられるようになったそうです。表情は穏やかになり、笑顔増え、まさに奇跡のようです。 今ではオーストラリアやロシアからも治療を受けるために来日している方がいるといいます。

先天性の神経疾患の場合、その子供は自分の意思で体を動かせた経験がないためリハビリも難しいという話もありますが、治療法のない多くの神経疾患で同じような奇跡の物語が起こることを願います。

【芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症】とは

遺伝子変異により神経伝達物質であるドパミンやセロトニンなどを作り出すのに必要な酵素であるAADCが作られなくなる常染色体劣性遺伝性の病気です。AADCが作られなくなることにより、運動機能や自律神経、知的発達に障害が生じます。生後1か月~6か月に発症し、ほとんどの患者さんは首を固定させることが難しく、体もうまく動かせないため、生まれたときから寝たきりで生活していると考えられています。


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タグ:芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

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