RareS.コメント

11月2日に新薬の承認の可否などを検討する薬食審・医薬品第一部会が厚生労働省で開催されます。 今回の審議に含まれるノルディトロピンフレックスプロ注5 mg、同フレックスプロ注10mg、同フレックスプロ注15mg、同S注10mg（ソマトロピン（遺伝子組換え）、ノボ ノルディスク ファーマ）は、指定難病の1つであるヌーナン症候群における低身長が新効能として追加される予定です。

【ヌーナン症候群】

ヌーナン症候群とは、特徴的な顔貌が全例に認められ、その他先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などの症状が伴います。常染色体優性遺伝性疾患と考えられていますが、その原因遺伝子の詳細ははまだ解明されていません。 発生頻度は出生1,000～2,500名に1人とされており、国内の患者数は600名程度と報告されています。 成長ホルモンの使用はヌーナン症候群の診断のみでは使用が認められていませんでしたが、今回追加承認が検討されることになりました。新薬ではありませんが、患者数の少ない疾患でも、患者さんにとっての治療の選択肢が徐々に増えてゆくのは意味のあることだと思います。