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「車椅子の少女」作った瀬川病、100万人に1人の割合で発病

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2017年12月11日
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脳性麻痺の診断を受けて10年余りの間入院治療を受けていた患者が、別の治療法を用いた結果、一週間で一人で歩けるようになった事例がわかり、瀬川病について関心が高まっている。遺伝性疾患である瀬川病は、主に児童に現れ、1970年代後半に日本人小児科医の瀬川昌也が発見して「瀬川病」という名前が付いた。代表的な症状...

RareS.コメント

日本での事例ではないのですが、韓国大邱(テグ)で希少疾患であるために正確な診断、治療がされておらず、誤った診断名のままの治療が10年余り続けられていた患者が、別の治療法を用いた結果、一週間でひとりで歩けるようになった事例が紹介されています。

脳性麻痺と誤診を受けていた少女の本当の病名は【瀬川病】という希少疾患。

希少疾患では、患者数が少ないためのその疾患名の認知度も低く、診断、治療ができる専門医も限られます。患者側もその病気を知らないため、何科を受診すればよいのかわからず、いくつもの病院を受診し、いくつかの誤診を受け、正確な診断名を知るまでに何年も彷徨うという問題があります。多くの方に様々な希少疾患を知ってもらえる機会になれる用これからもRareS.(レアズ)では希少疾患に関する情報をお届けしてゆきます。

【瀬川病】

瀬川病とは、常染色体優性遺伝性疾患で、染色体異常によるドパミンの欠乏により、ジストニア姿勢及びジストニア運動を起こします。(ジストニアとは、自分の意志では制御できない筋肉の収縮が持続する症状です。)片側の下肢、同側の上肢、反対側の下肢、その上肢へとN字型で症状が進行して行くのも特徴です。 発症年齢は10歳未満で、男女比は1:4で女児に多く、症状は夕方に悪化する特徴があります。日本での罹患率は50万人に1人程度で、約250名の患者さんが診断を受けています。


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