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難病「ステロイド感受性ネフローゼ症候群」の病因遺伝子群を同定 東北大学 - 大学ジャーナルオンライン

タグ:一次性ネフローゼ症候群
2018年06月08日 17時
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難病「ステロイド感受性ネフローゼ症候群」の病因遺伝子群を同定 東北大学 - 大学ジャーナルオンライン


国の指定難病の一つである一次性ネフローゼ症候群は、尿中に多量のタンパク質が漏れ出てしまうために血中のタンパク質が減り、全身に浮腫(むくみ)が起こる疾患。小児の慢性腎疾患で最も高頻度に発症する。 標準的に用いられるステロイド剤の治療で、高い効果が得られる ...

RareS.コメント

指定難病である「一次性ネフローゼ症候群」のうち、副腎皮質ステロイドが有効なタイプの患者の病因遺伝子群が同定されました。

一次性フローゼ症候群は、腎臓の機能障害によりタンパク質が尿中に排出され、浸透圧の関係で、血管外へ水分が移行することで、浮腫が生じるネフローゼ症候群のうち、糖尿病などの明らかな原因がないタイプのものになります。副腎皮質ステロイドがよく効くことが知られています。

副腎皮質ステロイドは、しばしば省略された形の「ステロイド」(具体的にはプレドニゾロンなど)という呼び方で周知されている薬で、アトピーなどの皮膚疾患やリウマチや膠原病などの自己免疫疾患など、様々な疾患に利用されています。しかし、大量服用や長期服用は、免疫力の低下、ムーンフェイス、骨粗鬆症、糖尿病、緑内障、大腿骨頭壊死などの副作用を起こすと言われており、それを理由に服用を拒否する患者もいるほどで、問題になっています。汎用性があり、良く効く薬ほど、副作用が多岐にわたり、目立つということはあります。

今回、ステロイドが有効な患者の病因遺伝子がわかったことで、ステロイドがいかに作用しているかが突き止められ、より特異的で副作用の少ない薬が開発される可能性があります。当然、命の危機にひんした際には、有効である薬が存在することほど大切なことはありませんが、段階を経て、日常生活へと近づくにつれ、「ただ効く」だけではなく、「(副作用の全く存在しない薬はありえませんが、)より副作用が少なく効く」ことがもとめられてくることは必然なのでしょう。


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引用元:大学ジャーナルオンライン
タグ:一次性ネフローゼ症候群

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