RareS. | 難病・アレキサンダー病の原因分子を発見、山梨大などの研究 - 財経新聞

HOME > ニュース一覧 > 難病・アレキサンダー病の原因分子を発見、山梨大などの研究 - 財経新聞

難病・アレキサンダー病の原因分子を発見、山梨大などの研究 - 財経新聞

タグ:アレキサンダー病
2018年02月14日 11時
  • googleplus
  • はてなブックマーク
  • LINE

難病・アレキサンダー病の原因分子を発見、山梨大などの研究 - 財経新聞


アレキサンダー病は神経変性疾患である。日本全体で推定患者総数がおよそ50人という非常に稀な病気であり、日本では指定難病131の認定を受けている。ちなみにアレキサンダー病という名前は、1949年にこの疾患を始めて報告したAlexander WSに由来する。 乳幼児期に発症し、頭囲拡大、精神運動発達の遅 ...

RareS.コメント

山梨大学、慶応大学、京都府立医科大学、理化学研究所からなる共同研究グループは、マウスを用いた実験によって、アレキサンダー病の原因となる現象を発見したと報じられました。

アレキサンダー病は、脳の神経細胞や血管系と情報伝達を行い脳機能を制御する役割をしている細胞(アストロサイト)を安定させる骨組みに関わる遺伝子であるGFAP遺伝子の異常が原因と考えられている神経変性疾患の一種です。 この原因遺伝子の変異の結果、アストロサイトと呼ばれる脳細胞のCa2+シグナル興奮性が高くなることによって様々な症状が引き起こされていることが明らかにされました。

今のところ発現している症状に対しての対処療法しかありません。原因となる現象の特定から、治療薬の発見につながる研究が進むことが期待されます。

【アレキサンダー病】

アレキサンダー病は指定難病の一種で、日本での患者数は約50名と推測されています。 アレキサンダー病では様々な神経症状がみられ、主に乳幼児期に発症する「大脳優位型」と、成人になってから発症する「延髄・脊髄優位型」と、その両方の特徴がみられる「中間型」に分けられます。 大脳優位型:けいれん、頭囲拡大、精神運動発達の遅れの3つを症状の特徴とします。新生児期発症の患者さんでは数か月以内に亡くなる患者さんが大半です。 延髄・脊髄優位型:嚥下障害、運動機能障害、自律神経障害を症状の特徴とします。大脳優位型に比べると進行は緩やかとされています。 中間型:大脳優位型と延髄・脊髄優位型両方の特徴を併せ持つ型です。出現する症状や経過には大きな個人差が見られます。 現在では確立された治療法はありません。


続きはこちら

引用元:財経新聞
タグ:アレキサンダー病

この記事をシェアする

  • googleplus
  • はてなブックマーク
  • LINE

関連記事relations


アクセスランキングAccess Ranking