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小児難治性てんかんの遺伝子異常発見 浜松医大が発表へ - @S[アットエス] by 静岡新聞

タグ:ウエスト症候群
2018年01月26日 09時
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小児難治性てんかんの遺伝子異常発見 浜松医大が発表へ - @S[アットエス] by 静岡新聞


浜松医科大(浜松市東区)医化学講座の才津浩智教授らの共同研究グループが、小児期に発症する難治性てんかん「ウエスト症候群」の原因となる遺伝子の異常を発見した。米国人類遺伝学会誌で26日(現地時間25日)、発表する。 ウエスト症候群は、小児の難治性てんかんの中で最も患者が多いとされ ...

RareS.コメント

浜松医科大(浜松市東区)医化学講座の才津浩智教授らの共同研究グループが、【ウエスト症候群】の原因となる遺伝子の異常を発見したと報じられました。

今回の研究で、CNPY3(PRAT4Aとも呼ばれる)遺伝子が脳波異常を示す原因になっていることが明らかになったとされています。 原因が徐々に明らかになることで、今後の病態解明や、効果的な治療法への開発が期待されます。

【ウエスト症候群】

ウエスト症候群とは、生後2歳未満(多くは3~11か月)に発症する難治性てんかんの一種で指定難病に含まれます。座位や立位での発作時に一瞬頭を垂れる特徴があり、日本では点頭てんかん発作と呼ばれています。その他、「シリーズ形成」と呼ばれる5~10秒毎に周期的に起こる発作や、「ヒプスアリスミア」と呼ばれる無秩序でふり幅の大きい発作間欠期脳波を特徴とします。 小児の難治性てんかんの中では最も患者数が多く、患者数は4000人程度と推測されています。約30~40%はその後レノックス・ガストー症候群に移行し、約50%は長期的にてんかんが持続するなど、治療法は未だに確立されていません。


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引用元:@S[アットエス] by 静岡新聞
タグ:ウエスト症候群

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