RareS. | 超希少難病の少年「奇跡の回復」 全米初の治験成功、昨年末認可

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超希少難病の少年「奇跡の回復」 全米初の治験成功、昨年末認可

タグ:ライソゾーム病
2018/2/21
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【5日付ニューヨーク・デイリー・ニュース】罹患者は全世界でわずか150人という極めてまれな難病にかかった少年が米国初の実験的治療を受け、「奇跡的に回復」している。  この少年はクイーンズ区出身のマシュー・エバンジェリスタ君(16)。2歳のときにムコ多糖代謝異常症・タイプVII(スライ症候群)と診断され、以降、ロングアイランドのベイサイドに  ・・・

RareS.コメント

米食品医薬局(FDA)は、昨年11月15日に米UltragenyxPharmaceuticalInc社のムコ多糖症(MPS)VII型治療薬Mepsevii(vestronidasealfavjbk)を承認しました。 MPSVII型で欠損している酵素βグルクロニダーゼの補充療法です。

この記事では、その承認に至る前に緊急投与の許可を得て投薬を行った少年の様子を伝えています。重体だった彼は薬剤の投与を受け、現在では頭や手を動かせるようになるまで回復しているそうです。

日本国内での開発企業は決まっていないため、医療上必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議への要望書が提出されているようです。 日本でも使用できる日が1日でも早く実現しますように。

【ムコ多糖症(MPS) VII型(スライ症候群)】

ムコ多糖症(MPS) は、細胞内小器官で体内の老廃物を分解する働きをしているライソゾームが持つ酵素が先天的に欠損することで、老廃物の分解が滞り、様々な臓器の機能障害を起こすライソゾーム病の一種です。 ムコ多糖(グリコサミノグリカン)の分解に必要なライソゾーム酵素は10種類以上存在し、欠損している酵素の違いによってMPSは6つの病型に分けられます。

VII型はスライ症候群とも呼ばれ、骨変形、関節拘縮、心臓弁膜症、精神運動発達遅滞、胎児水腫など様々な症状が現れます。ムコ多糖症の中でも2%しかいない超希少疾患です。


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タグ:ライソゾーム病

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