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難病「有馬症候群」の原因遺伝子とその変異を発見-NCNP - QLifePro医療ニュース

タグ:有馬症候群
2018年01月22日 11時
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国立精神・神経医療研究センター(NCNP)は1月18日、有馬症候群の原因遺伝子を世界で初めて発見したと発表した。この研究は、NCNP神経研究所疾病研究第二部の伊藤雅之室長らの研究グループによるもの。研究成果は「Nature Communications」オンライン版、「Brain and Development」オンライン版に掲載され ...

RareS.コメント

国立精神・神経医療研究センターは、1月18日に指定難病の一種である【有馬症候群】の原因遺伝子を世界で初めて発見したと発表しました。

今回の発表では、2014年に行われた疫学調査のうち、3家系4例の患者及び家族のDNA解析の結果、一次繊毛内の物質輸送に関与してるcentrosomal protein 290kDa(CEP290)遺伝子に共通した異常があり、異常なタンパク質が作られていることを発見したといいます。一次繊毛とは、ヒトのほとんどの細胞が有する細胞内小器官で、化学物質や光、機械的刺激によるシグナル伝達において重要な役割を果たす外界の環境をキャッチするためのアンテナのような働きをしています。非常に多くの細胞が有する器官のため、その働きが損なわれた時の影響も大きいと考えられています。

原因遺伝子が特定されたことにより、治療法につながる研究が進むことが期待されます。

【有馬症候群】

有馬症候群とは、1971年に国立精神・神経医療研究センター病院名誉院長である有馬正高氏によって世界で初めて報告されてからこれまでに国内で報告された患者数は31例の大変希少性の高い難病です。乳幼期早期より重度の精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎(ネフロン癆)、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常(molar tooth sign: MTS)などの症状がみられ、多くは腎不全や消化管出血のために10代前半までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患です。


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引用元:QLifePro医療ニュース
タグ:有馬症候群

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