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しんけいふぇりちんしょう
神経フェリチン症Neuroferritinopathy

指定難病121

神経フェリチン症

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病気・治療解説

概要

神経フェリチン症は、鉄を体のなかで運搬するフェリチンという蛋白を規定している遺伝子の一部(フェリチン軽鎖遺伝子)が 変異 することによって発症する神経疾患です。様々な症状を数十年にわたり認める疾患です。頭部MRIでは特徴的な所見を認めます。

罹患数

きわめて稀な疾患で、報告例は世界的にみても100人に満たないと考えられていますが、診断がきちんとされていないことも考えられます。

疫学

特定の人に多いということはありません。

原因

鉄を体のなかで運搬するフェリチンという蛋白を規定している遺伝子の一部(フェリチン軽鎖遺伝子)の変異により、異常なフェリチンが脳内に沈着することで発症します。

遺伝

常染色体優性遺伝 性の疾患です。

症状

手の震え、体のバランスの悪さ、下肢の突っ張り、体が硬くなる、認知症などが、極めて長期間にわたり様々な程度で出現することが特徴です。

治療法

現在のところ 特異的 な治療法はなく、個々の症状に対しての治療を行います。

経過

ゆっくりと進行する疾患ではありますが、長期的には日常生活動作が高度に障害されることが考えられます。

患者さんに知って欲しいこと

様々な症状に対して、適切な治療や指示を主治医からうけることです。病状の進行により、日常生活動作が徐々に障害をされることが多いのですが、まずはリハビリテーションを日頃から行い、身体機能を維持することがとても重要になります。からだがふらつくことにより、転倒なども珍しくありません。転倒をした時に、骨折や頭部外傷などを生じると、その後の生活に大きく影響をします。リハビリテーションに加え、杖の使用、車椅子の使用など、状態に応じて適切な対応ができるよう、主治医との相談が重要です。排尿障害に関しても、尿路感染の原因などにもなりますので、主治医と相談をし、必要に応じて泌尿器などへの紹介をしてもらってください。病状が進行すると、 嚥下障害 、あるいは誤嚥による肺炎などのリスクも上昇します。食事の形態などにも病状に応じた注意が必要です。感染症予防のために、インフルエンザワクチン、肺炎球菌ワクチンなども可能な限り、接種をされたほうがよいと考えます。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。